¿Qué es el síndrome de Marfan?: Síntomas y causas

El pasado 2 de noviembre, se conmemoró el Día Europeo del Síndrome de Marfan, una oportunidad para concienciar sobre esta enfermedad genética poco frecuente que afecta a miles de personas en todo el mundo. En este artículo, veremos qué es, su sintomatología, causas y la importancia de un diagnóstico temprano.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conectivo. Este es esencial porque se encarga de dar apoyo, estructura y fuerza a diferentes partes del cuerpo. Cuando se padece este trastorno genético, varios sistemas se ven afectados. Por ejemplo, el esquelético, cardiovascular y ocular, de ahí que se trate de una afección compleja de diagnosticar y tratar.

La primera vez que se identificó esta enfermedad fue en 1896, por el pediatra francés Antoine Marfan, de ahí su nombre. En cuanto a la incidencia, el síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 personas, y afecta a hombres y mujeres por igual. Sin embargo, las características físicas de quienes lo padecen varían de un caso a caso, por lo que el diagnóstico también se ve dificultado por esta razón.

Síntomas del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan puede manifestarse de diversas maneras y en diferentes sistemas del cuerpo. Los síntomas más comunes incluyen características físicas distintivas, problemas cardiovasculares graves y alteraciones en la visión. Vamos a verlos en detalle.

Signos en el sistema esquelético

Uno de los sistemas más afectados por el síndrome de Marfan es el esquelético. Las personas con este trastorno suelen presentar:

– Estatura alta desproporcionada, con extremidades largas en relación con el tronco.
– Dedos alargados y delgados, una condición conocida como aracnodactilia.
– Escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral).
– Pecho hundido o prominente (pectus excavatum o pectus carinatum).
– Hipermovilidad articular o alta movilidad en las articulaciones, que son más flexibles de lo normal.

Estas características pueden ser visibles desde la infancia o desarrollarse con el tiempo, pero tienen un impacto en la calidad de vida y la movilidad.

Problemas cardíacos asociados

Los problemas cardiovasculares son una de las manifestaciones más graves del síndrome de Marfan, ya que pueden poner en riesgo la vida si no se gestionan con rapidez. Entre ellos destacan:

– Dilatación de la aorta, que puede derivar en una disección o ruptura aórtica, una complicación peligrosa.
– Prolapso de la válvula mitral, que causa un flujo sanguíneo anormal en el corazón.
– Aneurismas en las arterias grandes, que aumentan el riesgo de hemorragias internas graves.

Estos problemas requieren vigilancia constante y, en muchos casos, intervención médica o quirúrgica.

Afectaciones oculares y otros síntomas

En cuanto al sistema ocular, el síndrome de Marfan puede causar:

– Luxación del cristalino, donde el lente del ojo se desplaza de su posición normal.
– Miopía severa, que puede dificultar las actividades diarias.
– Mayor riesgo de desprendimiento de retina y glaucoma.

Además, otras manifestaciones pueden incluir fatiga crónica, problemas pulmonares como neumotórax espontáneo y estrías en la piel sin un aumento significativo de peso.

Causas del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es causado por mutaciones genéticas que afectan a la producción de fibrilina-1, una proteína esencial para la formación del tejido conectivo. Esta alteración es la responsable de la debilidad generalizada en los tejidos del cuerpo.

Factores genéticos involucrados

La fibrilina-1, producida por el gen FBN1, juega un papel importante en la elasticidad y resistencia de los tejidos conectivos. Con la mutación en este gen, se produce proteínas que son defectuosas y que debilitan las fibras elásticas de los tejidos.

Este defecto genético también provoca un aumento en la cantidad de un factor de crecimiento llamado TGF-β, que contribuye a las manifestaciones del síndrome, incluida la dilatación de la aorta y otros problemas de gravedad ya mencionados.

Transmisión hereditaria del síndrome

El síndrome de Marfan se hereda de forma autosómica dominante. Es decir, que basta con que uno de los progenitores transmita el gen defectuoso para que haya un 50% de probabilidades de padecerlo. Sin embargo, en un 25% de los casos, el síndrome se debe a una mutación espontánea, sin antecedentes familiares.

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Marfan

Dado que el síndrome de Marfan afecta a distintos sistemas, para el diagnóstico es necesario un enfoque integral y el uso de diferentes pruebas médicas.

Pruebas diagnósticas comunes

El diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en:

– Historia clínica y examen físico, para buscar características físicas distintivas.
– Ecocardiograma, para evaluar el estado de la aorta y las válvulas del corazón.
– Pruebas genéticas, para identificar mutaciones en el gen FBN1.
– Estudios de imagen como resonancia magnética o tomografía, para analizar otras áreas afectadas.

El diagnóstico temprano es necesario para prevenir complicaciones graves y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Opciones de tratamiento disponibles

Aunque no existe una cura para el síndrome de Marfan, los tratamientos disponibles pueden controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones. Algunas opciones son:

– Medicamentos betabloqueantes o bloqueadores de los receptores de angiotensina, para reducir la presión en la aorta.
– Cirugía cardíaca, especialmente para reparar o reemplazar la aorta dilatada o las válvulas dañadas.
– Uso de gafas o cirugía ocular para corregir problemas visuales.
– Fisioterapia y soporte ortopédico, para manejar las complicaciones esqueléticas.

El manejo multidisciplinario, que incluye cardiólogos, genetistas y oftalmólogos, es fundamental para abordar todas las manifestaciones del síndrome.

La importancia de la detección temprana y el manejo adecuado del síndrome de Marfan

La detección temprana del síndrome de Marfan puede marcar la diferencia entre padecer complicaciones graves y tener calidad de vida. Gracias a los avances en las pruebas genéticas y los tratamientos, muchas personas con esta condición pueden controlar la sintomatología y llevar una vida activa y satisfactoria.

En el Día Europeo del Síndrome de Marfan, es importante fomentar la sensibilización sobre esta enfermedad, promover la investigación científica y garantizar que quienes la padecen tengan acceso a la atención médica que necesitan.