El cólico nefrítico: todo lo que necesitas saber

Qué es un cólico nefrítico

El cólico nefrítico es un trastorno renal que consiste en la aparición en el riñón de cálculos (también llamados piedras). Se caracteriza por producir un dolor muy fuerte en uno de los lados del abdomen. El dolor es cólico (o sea que aparece y desaparece), con exacerbaciones y mitigaciones. Suele ser de inicio brusco y tiende a irradiarse hacia los genitales y la parte baja de la espalda. También suele producir molestias al orinar, con dificultad para hacerlo normalmente y dolor y escozor, además de tenesmo (que es la sensación de no haber orinado del todo).

A quiénes afecta

Es un problema bastante frecuente y supone entre el 2 y el 5% de las consultas en Urgencias. En España se estima que afecta a tres de cada mil personas, lo que supone alrededor de dos millones de personas afectadas, con mil pacientes nuevos cada año.

Como norma, tres de cada cuatro casos se resuelven espontáneamente con la expulsión del cálculo, y solo uno de cada cuatro requiere la intervención del especialista (el urólogo).

Afecta más a los hombres que a las mujeres, sobre todo en la franja de edad de 30 a 50 años. En casi la mitad de los casos el problema reaparece a los cinco años, y el porcentaje de reaparición asciende al 65% de los pacientes (dos de cada tres) a los diez años.

Por qué se produce

La causa del cólico nefrítico es la formación de cálculos, o piedras, en el riñón, en un proceso llamado litiasis renal. Los cálculos son generalmente cristales de diferentes sustancias:

  • Oxalato cálcico (entre en 70 y el 80 por ciento de los casos)
  • Fosfato cálcico
  • Ácido úrico
  • Estruvita (un fosfato de amonio y magnesio)
  • Cistina

En la formación de dichos cristales intervienen dos tipos de factores:

Factores intrínsecos

Que son los propios de cada individuo. Por ejemplo, la edad, el sexo, posibles antecedentes familiares y anomalías anatómicas o funcionales de los riñones

Factores extrínsecos

Es decir, dependientes de la dieta y del estilo de vida del paciente: una dieta rica en proteínas, hidratos de carbono refinados y sodio tiene un papel importante en la formación de oxalatos. Por el contrario, la ingestión de potasio y de líquidos se relaciona inversamente con el riesgo de cálculos, o sea que tienen efectos protectores.

Cómo se diagnostica

El médico empezará por elaborar la historia clínica del paciente, investigando sus antecedentes familiares y personales, sus hábitos dietéticos, etcétera. La historia se conformará con un reconocimiento médico, y análisis de sangre y orina. También podrá pedir una radiografía que incluya las vías urinarias, o incluso una ecografía urológica.

La radiografía podrá detectar los cálculos en las vías urinarias siempre que sean mayores de 2 mm de diámetro y contengan calcio.

Los de ácido úrico y cistina son transparentes a los rayos-X y requieren una técnica más agresiva, la urografía intravenosa, en la que se inyecta contraste en la sangre del paciente y se hacen las radiografías pertinentes para intentar ver el cálculo. El contraste se eliminará por la orina.

Es interesante el estudio del cálculo, por lo que los pacientes deben intentar conservarlo.

Cómo se trata

El tratamiento inicial del cólico va dirigido a mitigar el dolor (que puede ser muy fuerte) a facilitar la expulsión del cálculo y a evitar la aparición de nuevos episodios.

Para el dolor se utilizan analgésicos de potencia media-alta, espasmolíticos (que ayudarán a romper la contracción de las fibras musculares lisas del uréter) y, fundamentalmente, antiinflamatorios, administrados por vía oral o intramuscular.

En ocasiones, dada la intensidad del dolor puede que haya que recurrir a derivados de la morfina, que es el analgésico más potente disponible.

Otras medidas, como el reposo y la aplicación de calor local ayudarán al paciente a mejorar sus síntomas. Para el alivio de posibles síntomas asociados (náuseas  vómitos) se utiliza un medicamento a base de metoclopramida.

Como ya dijimos, tres de cada cuatro cálculos se expulsan espontáneamente con la orina, pero cuando no es así, se puede producir una obstrucción del uréter, con más dolor y una posible infección.

Procedimientos para extraer el cálculo

Se dispone de diferentes técnicas para extraer el cálculo. Se utilizan unos u otros en función del tamaño, la localización y la composición del mismo.

Litotricia extracorpórea

La litotricia es una técnica que usa ultrasonidos u ondas de choque de alta energía para fragmentar los cálculos. Es inocua y actualmente la más utilizada. Permite fragmentar cálculo de hasta 3mm de diámetro, cuyos fragmentos se suelen expulsar en el plazo de 2 a 4 semanas.

Ureteroscopia transuretral

Consiste en la introducción de una sonda por la uretra hasta alcanzar el cálculo y extraerlo. Sólo se puede usar si el cálculo es pequeño.

Nefrolitotomía percutánea

Se utiliza para cálculos de gran tamaño y consiste en una pequeña incisión hasta acceder al cálculo y sacarlo. Puede llevarse a cabo mediante cirugía tradicional (abierta) o por laparoscopia, que es una técnica en que el cirujano efectúa dos pequeñas incisiones por donde introduce unas sondas con una cámara e instrumental necesario para extirpar el cálculo.

Bibliografía:

Hospital Clinic de Barcelona

Asociación Española de Urología

¿Cuáles son los valores normales de la hormona beta-hCG?

La hormona beta-hCG es un indicador que se utiliza para detectar diferentes condiciones médicas, sobre todo durante el embarazo. En la actualidad, se mide para evaluar la salud reproductiva y poder diagnosticar ciertas enfermedades lo antes posible. Este artículo, veremos qué es esta hormona y su función en el cuerpo, así como los valores normales y las implicaciones de que estén alterados.

¿Qué es la hormona beta-hCG?

La hormona beta-hCG, o gonadotropina coriónica humana, es una sustancia que producen las células del trofoblasto en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Su estructura se compone de dos subunidades: alfa y beta. Esta última es la más relevante, porque es específica de la hormona y la responsable de que se pueda detectar en pruebas de laboratorio.

Esta hormona desempeña un papel muy importante desde el punto de vista de la reproducción. Pero también puede ser un marcador para diagnosticar diversas condiciones de salud. Por esta razón, es una de las pruebas más populares a realizar durante el embarazo, aunque su relevancia médica abarca también otros escenarios.

Función de la hormona beta-hCG en el cuerpo

La hormona beta-hCG se considera una señal de estar embarazada, pero su función va más allá. Es un regulador hormonal que se encarga de asegurar que el embrión se podrá desarrollar en condiciones óptimas. Por tanto, se podrá mantener el embarazo. Además, interactúa con otras hormonas para garantizar el equilibrio hormonal en el cuerpo.

Rol en el embarazo

Durante el embarazo, la hormona beta-hCG actúa como un mensajero esencial para que el embrión pueda sobrevivir. Su papel principal es estimular al cuerpo lúteo en el ovario para que produzca progesterona, que es una hormona que estabiliza el revestimiento del útero. Sin esta acción, el embarazo temprano no podría progresar de forma adecuada.

Por otra parte, la beta-hCG ayuda a regular la implantación del embrión y modula las respuestas inmunológicas. Gracias a ello, se protege al embrión en desarrollo de un posible rechazo por parte del sistema inmunitario de la madre.

Relación con otras hormonas sexuales

Además de para el embarazo, la beta-hCG tiene funciones en contextos médicos relacionados con las hormonas sexuales. Por ejemplo, cuando los niveles son anormales, pueden influir en la producción de estrógeno y testosterona. Estas interacciones hormonales son importantes tanto para la salud reproductiva como para identificar la existencia de ciertos trastornos médicos.

Valores normales de la hormona beta-hCG

Los valores normales de la hormona beta-hCG varían ampliamente en función del contexto biológico. Es decir, que no serán los mismos para hombres como para mujeres, ni tampoco en fases como el embarazo y la etapa gestacional.

Niveles en mujeres embarazadas

Cuando una mujer está embarazada, los niveles de beta-hCG aumentan exponencialmente durante las primeras semanas de gestación. Estos valores altos son un indicador clave del desarrollo temprano del embarazo. Por lo general, los valores empiezan en 5-50 mUI/ml en la tercera semana de gestación y alcanzan su pico entre las semanas 9 y 12. En ellas, puede llegar hasta 288,000 mUI/ml. Después, los niveles comienzan a descender gradualmente y se estabilizan.

Niveles en hombres y mujeres no embarazadas

En el caso de los hombres y de las mujeres que no están embarazadas, los niveles de la hormona beta-hCG suelen ser indetectables o inferiores a 5 mUI/ml. Si los niveles fueran más altos, sería necesario realizar pruebas médicas, puesto que podría ser una señal de alguna anomalía. Por ejemplo, tumores productores de hCG. En mujeres posmenopáusicas, los valores también suelen incrementarse levemente por los cambios hormonales.

¿Qué significan los niveles elevados o bajos de beta-hCG?

Para poder diagnosticar posibles problemas médicos, es necesario saber interpretar los niveles de beta-hCG, en particular cuando son anormales. Tanto si son elevados como bajos, tienen implicaciones específicas y requieren análisis adicionales.

Elevación de la hormona y posibles causas

Cuando se produce un aumento anormal de beta-hCG, pueden darse diferentes escenarios. Por ejemplo, embarazo molar, coriocarcinoma o tumores testiculares. Durante el embarazo, y después de las semanas iniciales, niveles excesivamente altos pueden sugerir embarazos múltiples o anomalías congénitas como el síndrome de Down. En otros contextos, podría ser un marcador de ciertos tipos de cáncer.

Niveles bajos y qué pueden indicar

Por el contrario, cuando los niveles dela hormona beta-hCG son bajos en un embarazo temprano,  suele ser una señal de alarma. Podría tratarse de un embarazo ectópico, un aborto espontáneo o un error en el cálculo de la edad gestacional. Fuera del embarazo, los niveles bajos no suelen ser relevantes, salvo que haya sospecha de tumores hormonales.

Pruebas para medir la hormona beta-hCG

Para medir la beta-hCG, se deben realizar pruebas cualitativas y cuantitativas. Las cualitativas, como las pruebas caseras de embarazo, detectan la presencia de la hormona. Las cuantitativas, en cambio, miden la concentración exacta en sangre. Estas últimas son esenciales para monitorear el progreso del embarazo o diagnosticar condiciones médicas específicas. Estas pruebas también se utilizan en el campo de la oncología, para identificar tumores productores de esta hormona.

La importancia de interpretar correctamente los niveles de beta-hCG

Saber interpretar los niveles de la hormona beta-hCG implica tener conocimientos médicos específicos, ya que se deben poner en contexto y teniendo en cuenta factores como la edad, la salud general y el historial médico. Si se desea tener un diagnóstico exacto y un tratamiento adecuado en el caso de haber alguna patología, es necesario consultar a un profesional de la salud.

Dieta en Navidad: ¿Es posible? Consejos para controlarlo

La Navidad es una de las épocas más especiales del año, y viene marcada por las reuniones familiares y todo lo que ello implica. Es por eso que uno de los desafíos más conocidos de esta época es el de mantener una alimentación saludable y equilibrada entre tantas tentaciones. Hoy te dejamos varios consejos para conseguir seguir una dieta en Navidad, pero también para evitar empezar el nuevo año con algunos kilos de más.

Desafíos de seguir una dieta durante las fiestas navideñas

La Navidad es una celebración que se suele pasar con la familia o los seres queridos. Sin embargo, además de por las fiestas, también se caracteriza por los excesos, sobre todo en lo que se refiere a la comida. Si para este año tienes pensado hacer dieta en Navidad, hay que ser conscientes de que habrá que lidiar con varios obstáculos, que pondrán a prueba incluso a las personas más disciplinadas. Son los siguientes:

Tentaciones y comidas típicas de la temporada

A nadie le amarga un dulce, y la gastronomía navideña es un auténtico despliegue de sabores tradicionales que rara vez encontramos en otras épocas del año. Platos como el pavo relleno, cochinillo, marisco o besugo, que se combinan con entrantes y alcohol. Y como postre o para picar, una infinidad de dulces navideños en los que no faltan los turrones, polvorones, galletas de jengibre,  mazapanes y panetones.

La cantidad de grasas y azúcares que ingerimos en estas fechas es muy alta. Y con esta abundancia de alimentos tantos días seguidos, se genera un ambiente donde comer más de lo necesario parece inevitable.

El papel de las reuniones familiares y sociales

Otro desafío importante si queremos hacer dieta en Navidad son las reuniones familiares y los eventos sociales, donde la comida y la bebida juegan un papel central. En estos entornos, es muy sencillo caer en los excesos, ya sea por la presión social o porque nos dejamos llevar por la emoción del momento.

La tradición de compartir platos, brindar y alargar las cenas hasta altas horas nos suele llevar a consumir más calorías de las necesarias. Asimismo, comentarios como “solo es una vez al año” pueden influir en nuestras decisiones.

Consejos para mantener una dieta equilibrada en Navidad

Aunque parezca imposible, sí que se puede disfrutar de las fiestas mientras se cuidan los hábitos alimenticios. Solo hay que hacer algunos ajustes, como los siguientes.

Control de las porciones

Uno de los consejos más efectivos para hacer dieta en Navidad o mantenerse en el mismo peso es aprender a controlar las porciones. En lugar de llenar el plato con cantidades grandes, hay que optar por servirse porciones pequeñas de los alimentos que realmente nos apetecen.

De este modo, podremos probar diferentes opciones sin excedernos. Además, es fundamental escuchar a nuestro cuerpo: comer despacio y reconocer cuándo estamos llenos evitará que comamos en exceso.

Selección de alimentos más saludables

En cada encuentro navideño, siempre hay opciones de todos los tipos. Por tanto, hay que centrarse en aquellas más saludables. Por ejemplo, debemos buscar proteínas magras, como pescado o pollo. Pero en lugar de acompañarlo de salsas, es mejor optar por ensalada o guarniciones.

Y si te toca cocinar, prioriza métodos de cocción que sean saludables, como el horneado o el asado, sobre las frituras. En cuanto a los postres, se pueden preparar opciones caseras con un contenido en azúcar más bajo. Pero habrá que poner un límite a los tradicionales que ingerimos a lo largo del día.

Alternativas más ligeras para los platos típicos

Si no quieres renunciar a los platos típicos de estas fechas, solo tienes que adaptarlas para poder hacer tu dieta en Navidad. Por ejemplo, transforma las recetas tradicionales en versiones más ligeras. Es decir, que puedes preparar un puré de patatas con leche descremada o yogur natural en lugar de nata. En los postres, sustituye el azúcar refinado por endulzantes naturales como la stevia.

Cómo evitar el aumento de peso durante las fiestas

Si a pesar de estos consejos, te sigue preocupando coger peso durante las fiestas, a continuación te dejamos otros trucos que pueden serte de ayuda. No obstante, es imprescindible tener constancia y disciplina con las decisiones que se toman.

Planificación de las comidas festivas

Si sabes que tendrás una cena copiosa porque es Nochebuena, opta por desayunos y almuerzos más ligeros ese día. Además, puedes llevar un plato saludable a los encuentros como opción para ti y para compartir. De esta manera, tendrás el control sobre al menos una de las opciones disponibles. Otro consejo es evitar llegar con hambre a las comidas festivas; un pequeño snack saludable antes de salir puede ayudarte a tomar mejores decisiones.

La importancia del ejercicio físico en esta época

Y aunque no es específico de estas fechas, sino que debería ser una constante a lo largo de todo el año, entrenar también te ayudará a mantenerte en tu peso en estas fiestas. Aprovecha los días en que no hay celebraciones para realizar actividades deportivas. Y en aquellos en los que hay menos tiempo, puedes caminar después de las comidas o hacer rutinas cortas en casa. Entrenar no solo es bueno para el cuerpo, sino también para la mente y te ayudará a reducir el estrés.

Cómo disfrutar de la Navidad sin descuidar la salud y la dieta

La clave para poder hacer dieta en Navidad y seguir disfrutando de las fechas está en el equilibrio. No es necesario renunciar por completo a los platos y postres típicos, pero sí es fundamental ser conscientes de lo que ingerimos. Además, lo que verdaderamente importan en estas fechas es compartir momentos. Por tanto, es posible desviar el foco de la comida. Con un poco de planificación, disfrutarás de esta época del año mientras cuidas tu bienestar.

Helga: la joven promesa que pone música a nuestros valores en MGC Mutua

Con sólo 18 años, Helga Cortinas, mutualista de MGC Mutua, ya se perfila como artista emergente muy prometedora. Su talento ha quedado plasmado en el último spot de MGC Mutua, donde su música acompaña a los valores de nuestra entidad.

Desde pequeña, Helga mostró un espíritu inquieto y creativo, sin embargo, la timidez la acompañó durante años, impidiendo que diese el paso de formalizar su pasión por la música. Pero, como ella misma reconoce, fue el confinamiento de 2020 el que marcó un punto de inflexión en su vida.

Privada de sus clases de danza, encontró inspiración en una serie donde una joven componía canciones con un ukelele. Ese pequeño instrumento pronto se convertiría en el inicio de su aventura musical: “Aprendí a tocar el ukelele y empecé a componer mis primeras canciones, estuve ahorrando todo el curso y ese mismo verano me compré un teclado que también me ayudó a componer.”

Primero el ukelele, después un teclado y finalmente una guitarra —su instrumento predilecto— la acompañaron en el descubrimiento de su pasión por componer y expresarse a través de la música.

“Cuando descubrí lo que me gustaba poder expresarme así, decidí que era esto a lo que me quería dedicar”, explica Helga. Su determinación era firme, aunque no exenta de retos.

“Refugi de Músics”: el impulso necesario

El camino hacia sus sueños no siempre fue fácil. En 4.º de la ESO, fue cuando tuvo que decidir qué estudios seguir:” Quería hacer un bachillerato de artes escénicas y mis padres no estaban de acuerdo. Fue entonces cuando mi tía le mandó a mi madre un taller para jóvenes con inquietudes en este mundillo de la música llamado Refugi de Músics. Me apuntaron y pasé ahí un finde.”

Ese fin de semana en el taller marcó un antes y un después en su vida. Allí, con el apoyo de Jana y Marc, los organizadores, Helga no sólo aprendió que sus sueños podían hacerse realidad, sino que también convenció a sus padres para que respaldaran su decisión. Desde entonces, su familia se ha convertido en su mayor apoyo, alentándola a seguir su camino.

Antes de cumplir la mayoría de edad, Helga logró lanzar su primer EP, un logro que refleja su esfuerzo, dedicación y pasión. Actualmente, trabaja en un nuevo proyecto y se está preparando para ingresar en el Grado Superior de Música.

“Soy muy autodidacta, pero este año me apunté a clases para mejorar la técnica”, explica. Su espíritu inquieto y su deseo de seguir creciendo son evidentes en cada paso que da.

La historia de Helga resuena con los valores que defiende MGC Mutua y su participación en nuestro último spot no sólo pone música a nuestra campaña, sino que también nos regala emoción y autenticidad.

Helga, gracias por ponerle banda sonora a nuestros valores y a nuestras vidas. ¡Estamos deseando escuchar todo lo que está por venir!

Qué tomar para el dolor de muelas

Por qué duelen las muelas

Hay diversos trastornos que se manifiestan con dolor en las muelas. El más habitual es la caries dental.

La caries es un problema creado principalmente por una higiene dental defectuosa. Dejar los restos de comida en la muela genera la aparición de microorganismos fundamentalmente bacterias, como la Streptococcus mutans, que atraviesan el esmalte de la muela y atacan los tejidos del interior. Ese ataque acaba afectando al nervio y produciendo un dolor que puede ser muy intenso, en un proceso que llamamos pulpitis.

Lo mismo puede suceder cuando hay restos de comida entre dos piezas dentales. Las bacterias que crecen entre ellos pueden afectar al diente o la muela.

Otras causas posibles son:

  • Caída de un empaste. Un empaste se pone precisamente para “tapar” la caries. Si se pierde, reaparecerá el dolor
  • Un absceso dental, que es la acumulación de pus causada por una infección bacteriana
  • Un golpe en una zona vecina al diente
  • La aparición de una nueva pieza dental, fundamentalmente la muela del juicio, que puede aparecer a los dieciocho o más años de edad (de ahí su nombre) que “se hace sitio” en la mandíbula, descolocando los dientes, o bien que crece ladeada, un poco como puede, y puede acabar generando un dolor intenso
  • Periodontitis, o enfermedad de las encías, que es el resultado de una infección. Los pacientes van perdiendo las encías y el hueso en que se insertan los dientes, causando su caída. Igual que la caries, la periodontitis se puede prevenir extremando la higiene dental.
  • Una sinusitis, que es la infección de los senos paranasales y que se nota especialmente en la mandíbula superior.

Un dolor de muelas lo debe ver un médico

Hay diferentes niveles de dolores de muelas, y todos requieren la evaluación de un dentista, sobre todo si se presentan los síntomas siguientes:

  • Fiebre
  • Inflamación perceptible en la cara con dolor a la palpación
  • Secreciones de pus
  • Dolor de cabeza
  • Visión doble o problemas de visión.

En estos casos, la visita a un dentista debe ser inmediata y, de no ser posible, al departamento de urgencias de un hospital, para evaluación del paciente y la prescripción del tratamiento adecuado. Hasta que llegue el momento de la consulta, el paciente puede tomar analgésicos, como el paracetamol o como el ibuprofeno.

Tratamiento del dolor de muelas

Ni los analgésicos ni los antiinflamatorios constituyen en sí un tratamiento, sino paliativos del dolor. El tratamiento propiamente dicho vendrá determinado por la causa del dolor.

Contra las infecciones, bacterianas, el tratamiento es a base de antibióticos (amoxicilina o amoxicilina más ácido clavulánico). El médico estipulará la duración del tratamiento, pero será al menos de seis días.

Un absceso requerirá drenaje, lo que se hace mediante una pequeña incisión en la zona, usando un bisturí. Eventualmente, el médico podría dejar instalado un pequeño tubo que siguiera drenando hasta que la infección remitiera.

La inflamación previa a la aparición de la muela del juicio o de otra pieza dental se trata con enjuagues de agua caliente con sal (1 cucharada en un vaso de agua caliente); el paciente debe enjuagarse 3 ó 4 veces al día.

Y en casa…

Ya hemos hablado de los analgésicos (paracetamol, ibuprofeno) que son los paliativos más eficaces para combatir el dolor. Además, puedes:

  • Ponerte compresas frías. Una bolsa con hielo (o de guisantes congelados) envuelta en una toalla, aplicada en la zona dolorida
  • Habla con el farmacéutico para que te recomiende alguna pomada con anestésico de venta libre (sin receta)
  • Enjuagues con agua oxigenada (diluida a partes iguales con agua corriente); ya hemos hablado de los enjuagues con agua con sal
  • Si toleras el fuerte sabor del ajo, masticar un diente y dejar que esté cerca de la pieza dolorida puede ayudar, pues el ajo es un agente antibacteriano
  • El eugenol, que tiene efectos analgésicos. En la farmacia te podrán recomendar compuestos que lo contienen. Como alternativa, puedes hacer una infusión con clavos de olor y formar una pasta que aplicar el diente; o bien mantener uno en la boca como quien chupa un caramelo.

Historial

Dolor de muelas

Primeros auxilios dolor de muelas

¿Qué es el síndrome de Marfan?: Síntomas y causas

sindrome de marfan

El pasado 2 de noviembre, se conmemoró el Día Europeo del Síndrome de Marfan, una oportunidad para concienciar sobre esta enfermedad genética poco frecuente que afecta a miles de personas en todo el mundo. En este artículo, veremos qué es, su sintomatología, causas y la importancia de un diagnóstico temprano.

¿Qué es el síndrome de Marfan?


El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conectivo. Este es esencial porque se encarga de dar apoyo, estructura y fuerza a diferentes partes del cuerpo. Cuando se padece este trastorno genético, varios sistemas se ven afectados. Por ejemplo, el esquelético, cardiovascular y ocular, de ahí que se trate de una afección compleja de diagnosticar y tratar.

La primera vez que se identificó esta enfermedad fue en 1896, por el pediatra francés Antoine Marfan, de ahí su nombre. En cuanto a la incidencia, el síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 personas, y afecta a hombres y mujeres por igual. Sin embargo, las características físicas de quienes lo padecen varían de un caso a caso, por lo que el diagnóstico también se ve dificultado por esta razón.

Síntomas del síndrome de Marfan


El síndrome de Marfan puede manifestarse de diversas maneras y en diferentes sistemas del cuerpo. Los síntomas más comunes incluyen características físicas distintivas, problemas cardiovasculares graves y alteraciones en la visión. Vamos a verlos en detalle.

Signos en el sistema esquelético

Uno de los sistemas más afectados por el síndrome de Marfan es el esquelético. Las personas con este trastorno suelen presentar:

Estatura alta desproporcionada, con extremidades largas en relación con el tronco.
Dedos alargados y delgados, una condición conocida como aracnodactilia.
Escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral).
Pecho hundido o prominente (pectus excavatum o pectus carinatum).
Hipermovilidad articular o alta movilidad en las articulaciones, que son más flexibles de lo normal.

Estas características pueden ser visibles desde la infancia o desarrollarse con el tiempo, pero tienen un impacto en la calidad de vida y la movilidad.

Problemas cardíacos asociados

Los problemas cardiovasculares son una de las manifestaciones más graves del síndrome de Marfan, ya que pueden poner en riesgo la vida si no se gestionan con rapidez. Entre ellos destacan:

Dilatación de la aorta, que puede derivar en una disección o ruptura aórtica, una complicación peligrosa.
Prolapso de la válvula mitral, que causa un flujo sanguíneo anormal en el corazón.
Aneurismas en las arterias grandes, que aumentan el riesgo de hemorragias internas graves.

Estos problemas requieren vigilancia constante y, en muchos casos, intervención médica o quirúrgica.

Afectaciones oculares y otros síntomas


En cuanto al sistema ocular, el síndrome de Marfan puede causar:

Luxación del cristalino, donde el lente del ojo se desplaza de su posición normal.
Miopía severa, que puede dificultar las actividades diarias.
– Mayor riesgo de desprendimiento de retina y glaucoma.

Además, otras manifestaciones pueden incluir fatiga crónica, problemas pulmonares como neumotórax espontáneo y estrías en la piel sin un aumento significativo de peso.

Causas del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es causado por mutaciones genéticas que afectan a la producción de fibrilina-1, una proteína esencial para la formación del tejido conectivo. Esta alteración es la responsable de la debilidad generalizada en los tejidos del cuerpo.

Factores genéticos involucrados

La fibrilina-1, producida por el gen FBN1, juega un papel importante en la elasticidad y resistencia de los tejidos conectivos. Con la mutación en este gen, se produce proteínas que son defectuosas y que debilitan las fibras elásticas de los tejidos.

Este defecto genético también provoca un aumento en la cantidad de un factor de crecimiento llamado TGF-β, que contribuye a las manifestaciones del síndrome, incluida la dilatación de la aorta y otros problemas de gravedad ya mencionados.

Transmisión hereditaria del síndrome


El síndrome de Marfan se hereda de forma autosómica dominante. Es decir, que basta con que uno de los progenitores transmita el gen defectuoso para que haya un 50% de probabilidades de padecerlo. Sin embargo, en un 25% de los casos, el síndrome se debe a una mutación espontánea, sin antecedentes familiares.

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Marfan


Dado que el síndrome de Marfan afecta a distintos sistemas, para el diagnóstico es necesario un enfoque integral y el uso de diferentes pruebas médicas.

Pruebas diagnósticas comunes

El diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en:

Historia clínica y examen físico, para buscar características físicas distintivas.
Ecocardiograma, para evaluar el estado de la aorta y las válvulas del corazón.
Pruebas genéticas, para identificar mutaciones en el gen FBN1.
Estudios de imagen como resonancia magnética o tomografía, para analizar otras áreas afectadas.

El diagnóstico temprano es necesario para prevenir complicaciones graves y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Opciones de tratamiento disponibles

Aunque no existe una cura para el síndrome de Marfan, los tratamientos disponibles pueden controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones. Algunas opciones son:

Medicamentos betabloqueantes o bloqueadores de los receptores de angiotensina, para reducir la presión en la aorta.
Cirugía cardíaca, especialmente para reparar o reemplazar la aorta dilatada o las válvulas dañadas.
Uso de gafas o cirugía ocular para corregir problemas visuales.
Fisioterapia y soporte ortopédico, para manejar las complicaciones esqueléticas.

El manejo multidisciplinario, que incluye cardiólogos, genetistas y oftalmólogos, es fundamental para abordar todas las manifestaciones del síndrome.

La importancia de la detección temprana y el manejo adecuado del síndrome de Marfan

La detección temprana del síndrome de Marfan puede marcar la diferencia entre padecer complicaciones graves y tener calidad de vida. Gracias a los avances en las pruebas genéticas y los tratamientos, muchas personas con esta condición pueden controlar la sintomatología y llevar una vida activa y satisfactoria.

En el Día Europeo del Síndrome de Marfan, es importante fomentar la sensibilización sobre esta enfermedad, promover la investigación científica y garantizar que quienes la padecen tengan acceso a la atención médica que necesitan.