Entendiendo la ELA: Síntomas, diagnóstico y tratamiento de la Esclerosis Lateral Amiotrófica

Qué es la Esclerosis Lateral Amiotrófica

La ELA es la más conocida de las enfermedades de las motoneuronas, que son las neuronas (o sea las células del sistema nervioso) encargadas de enviar las señales a los músculos para ejercer sus funciones motoras. También se llama enfermedad de Lou Gehrig, que fue un jugador de béisbol a quien primero se diagnosticó la enfermedad. La ELA produce la degeneración paulatina de estas neuronas.

Al no recibir señales nerviosas, los músculos se van debilitando y atrofiando, y acaban causando la inmovilización progresiva del paciente. Hoy día, la ELA no tiene cura y acaba inexorablemente con la vida del paciente.

Por qué se produce

No sabemos por qué se produce. En aproximadamente el 10% de los casos existe una predisposición genética. Pero en el resto de los casos se desconoce el porqué.

Hay múltiples investigaciones en marcha para determinar las causas de la ELA y poder atacarla; se centran tanto en factores genéticos como factores ambientales, pues ambos constituyen factores de riesgo para la aparición de la enfermedad:

• Edad: Se presenta en general en adultos de 40 a 70 años
• Sexo: Es más frecuente en hombres que en mujeres (en relación de 2 a 3)
• Factores genéticos: LA ELA familiar

Igualmente se consideran factores de riesgo:

• El tabaco: fumar, especialmente en el caso de mujeres tras la menopausia
• Exposición a metales pesados, productos químicos y radiación electromagnética.

Síntomas de la ELA

Es variable en cada paciente, pero el primero de todos suele ser una progresiva debilidad muscular, que no suele ser dolorosa y que puede afectar a diferentes partes del cuerpo: un brazo o una pierna, aunque también puede ser la lengua y otros músculos de la zona bucal.  

En general:

• Problemas de movilidad (dificultad para andar y llevar a cabo las actividades diarias)
• Debilidad en las piernas, con caídas y tropezones extemporáneos
• Misma debilidad en las manos: imposibilidad de sostener un vaso
• Atrofia muscular
• Problemas de habla y para la deglución de los alimentos
• Calambres y espasmos musculares en las extremidades. Calambres en la lengua

Pueden aparecer (no siempre) trastornos asociados a las relaciones sociales, con emociones anómalas (risas o llantos fuera de lugar) y a funciones cerebrales, como resolución de problemas simples. Esto sugiere que en algunos pacientes podría conllevar problemas cognitivos asociados a la ELA.

No afecta a los sentidos (tacto, vista, oído, olfato, gusto) ni a la función sexual,  a los esfínteres o al corazón.

Cómo se diagnostica

No existe una prueba específica que permita determinar la presencia o no de ELA en un paciente. La gran mayoría de pacientes no tiene ELA de carácter hereditario, con lo que se puede descartar este tipo de ELA en los primeros estadíos.

El proceso de diagnosticarla puede ser largo y difícil. El médico de familia suele ser quien detecta los posibles primeros síntomas, e inmediatamente derivará al paciente al neurólogo.

El diagnóstico se basará en los síntomas clínicos advertidos y en un electromiograma. Se llevan a cabo también otras pruebas, pero fundamentalmente destinadas a descartar otras enfermedades con síntomas parecidos que sí podrían tener tratamiento.

• Análisis: De las funciones renal, del hígado y de la tiroides, electrolitos, hemograma completo, proteínas, glucemia. En algunos casos se puede estudiar el líquido cefalorraquídeo y otros
• Resonancia magnética, que descartaría tumores en la columna, algún problema cerebrovascular (ictus), mielopatías
• Electromiografía, ya mencionada, permite estudiar las funciones de las neuronas, a la vez que nos faculta para excluir otras enfermedades cuyos síntomas podrían confundirnos.

Tratamiento de la Esclerosis Lateral Amiotrófica

Por desgracia, la ELA ni tiene cura y, hoy por hoy, el 50% de los pacientes fallecen en los primeros 14 ó 18 meses. Algunos, en cambio, pueden llegar a sobrevivir diez años.

Dicho lo anterior, el tratamiento va dirigido a mejorar la calidad de vida del paciente y a prolongar la vida en lo posible. Lo ideal es que el paciente esté en manos de un equipo multidisciplinar, con especialistas como neurólogos, endocrinólogos, neumólogos, rehabilitadores y terapeutas, psicólogos y especialistas en atención domiciliaria. Todos ellos se centrarían en conservar la movilidad e independencia del paciente, en lo posible.  

Existe un medicamento, el Riluzol, aprobado por la Agencia del Medicamento en España en 2011, que actúa en el sistema nervioso, evitando el exceso de activación de las motoneuronas por un neurotransmisor, el glutamato.

A medida que avanza la enfermedad el paciente irá necesitando más ayuda:

• Fisioterapia: actividades como nadar, la bicicleta estática o caminar pueden ayudar a mantener los músculos no afectados, a la vez que cuidan la salud cardiovascular
• Terapia logopédica: Los pacientes pueden desarrollar dificultades para hablar y un logopeda puede resultar de ayuda. En fases más avanzadas, existen sintetizadores del lenguaje que “leen” los ojos y ayudan al desarrollo de formas de comunicación por medios no verbales.
• Ayuda con la comida: Uno de los peligros adicionales del paciente de ELA es la excesiva pérdida de peso, que perjudicaría la función respiratoria y aceleraría la progresión de la enfermedad. Cuando el paciente ya no pueda deglutir, será necesario recurrir a la alimentación parenteral.
• Respiración: Con la debilitación de los músculos responsables de la respiración acaba produciéndose una dificultad creciente para respirar. Se puede recurrir a máscaras que proporcionan oxígeno; en casos más avanzados, puede ser necesario recurrir a ventilación mecánica (respiradores).

Pronóstico de la ELA

Hoy por hoy, la ELA no tiene cura y es una enfermedad mortal. Como se dijo, los pacientes fallecen no más tarde de diez años tras el diagnóstico. La causa más frecuente del fallecimiento es la asfixia.

Existen asociaciones de pacientes de ELA, constantemente al día con las posibles ayudas que los pacientes puedan recibir. El Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030 está creando un paquete de medidas de apoyo a pacientes de ELA y otras enfermedades degenerativas.

Te puedes informar en los enlaces siguientes:

Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA)

Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030

Y en las consejerías de Sanidad de los diferentes gobiernos autonómicos.

Bibliografía: