Medicina genómica, la nueva era de la medicina personalizada de precisión

La medicina genómica utiliza el genoma humano para conseguir que el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de enfermedades se puedan personalizar a cada paciente. Las nuevas tecnologías son las que han hecho posible este nuevo enfoque, que seguirá avanzando en los próximos años.

¿Qué es la medicina genómica y para qué sirve?

La medicina genómica es una rama de la medicina que utiliza información del genoma humano. Este es el conjunto completo de material genético de una persona. Con esta información, se pueden mejorar las decisiones clínicas, ya que se identifican variantes genéticas en la persona que son las que predisponen a ciertas enfermedades, influyen en la respuesta a los medicamentos y muestran los riesgos hereditarios.

El objetivo principal de la medicina genómica es personalizar los tratamientos para que sean más efectivos y seguros. Por tanto, en lugar de aplicar las terapias genéricas habituales, se diseñarían estrategias específicas basadas en las características genéticas, ambientales y de estilo de vida de cada paciente.

¿Cuál es la diferencia entre medicina genómica y genética?

Aunque los términos “genómica” y “genética” suelen usarse indistintamente, tienen significados diferentes. La genética se centra en el estudio de genes individuales y su papel en la herencia y las enfermedades. Por el contrario, la genómica abarca el estudio completo del genoma. Aquí se incluye cómo interactúan los genes entre sí y con el entorno.
Por ejemplo, la genética puede investigar cómo una mutación en un gen es responsable de una enfermedad concreta, como la fibrosis quística. En el caso de la genómica, esta analizaría miles de genes simultáneamente para comprender cómo múltiples variantes influyen en el riesgo de desarrollar enfermedades complejas, como la diabetes o el cáncer.

Aplicaciones de la genética en la medicina

La medicina genómica tiene aplicaciones en diferentes áreas médicas. Algunas de las más importantes son las siguientes:

– Diagnóstico precoz y preciso. Gracias al análisis del genoma, podemos identificar enfermedades genéticas antes de que aparezcan los primeros síntomas o cuando están en las etapas iniciales. De este modo, se facilita una intervención temprana. Además, se podrían realizar revisiones médicas a medida

para ayudar al diagnóstico.

– Prevención personalizada. Identificar los riesgos genéticos de cada persona permite desarrollar planes de prevención personalizados. Por ejemplo, cambios en el estilo de vida o exámenes médicos con una frecuencia más alta.

– Oncología. En el tratamiento del cáncer, la genómica se utiliza para caracterizar tumores a nivel molecular. A partir de aquí, se seleccionan terapias dirigidas específicas que mejoren la eficacia y que reduzcan los efectos secundarios.

– Farmacogenómica. Esta subdisciplina estudia cómo las variantes genéticas afectan la respuesta a medicamentos. Sirve para determinar la dosis adecuada de aquellos y para evitar reacciones adversas. Por tanto, se optimiza el tratamiento farmacológico.

– Enfermedades raras. Muchas enfermedades raras tienen una base genética, y gracias a la genómica, se puede facilitar el diagnóstico y el desarrollo de terapias específicas.

Tratamientos y terapias con medicina genómica, la nueva era de la medicina personalizada de precisión

El principal avance de la medicina genómica lo encontramos en su capacidad para personalizar los tratamientos. Esta nueva era de precisión se refleja en diversas áreas:

– Terapias dirigidas. A partir de la información del perfil genómico del paciente o del tumor, se desarrollan tratamientos que atacan mecanismos específicos de la enfermedad. Por ejemplo, los inhibidores de tirosina quinasa en cánceres con mutaciones específicas.

– Edición genética. Técnicas como CRISPR-Cas9 están permitiendo corregir mutaciones genéticas directamente en el ADN. Aunque todavía están en desarrollo, estas terapias prometen curar enfermedades genéticas hereditarias, como la anemia falciforme o la distrofia muscular.

– Inmunoterapia personalizada. En oncología, se están diseñando tratamientos que modulan el sistema inmunitario del paciente para atacar específicamente a las células cancerosas.

– Medicina regenerativa. La genómica también está impulsando avances en terapia celular y regenerativa. Utiliza células madre modificadas genéticamente para tratar enfermedades como la diabetes tipo 1 o las lesiones de médula espinal.

Beneficios de la medicina genómica

Esta medicina tiene multitud de beneficios, que están consiguiendo transformar la atención sanitaria que se da a los pacientes. Los más destacados son estos:

– Mayor eficacia terapéutica. Al poder personalizar los tratamientos, se reducen las tasas de error y se aumenta la probabilidad de éxito.

– Se reducen los efectos secundarios. Algunos medicamentos o dosis pueden ser perjudiciales o poco eficaces para determinados perfiles. Con la medicina genómica, se conoce cuáles son y se reducen los riesgos para el paciente.

– Ahorro en costes a largo plazo. Aunque los estudios genómicos tienen un coste elevado, generan ahorros al sistema de salud en el largo plazo, puesto que se previenen complicaciones y se pueden optimizar los tratamientos.

– Prevención eficaz. La capacidad para predecir riesgos genéticos permite a los pacientes tomar medidas proactivas que les ayuden a evitar enfermedades o a detectarlas a tiempo.

– Empoderamiento del paciente. La información genética coloca al paciente en un rol activo, ya que puede conocer en profundidad su propia salud y tomar decisiones informadas acorde con ello.

– Avances en la investigación. La medicina genómica supone un beneficio para los pacientes actuales, pero también impulsa el desarrollo de nuevas terapias y mejora nuestra comprensión de las enfermedades.

La medicina genómica está transformando la atención sanitaria, porque integra la tecnología y la biología molecular para ofrecer tratamientos personalizados y, por tanto, más eficaces. Aunque todavía se enfrenta a varios desafíos, como la accesibilidad y la interpretación de los datos genómicos, está marcando el comienzo de una era donde la atención médica se adapta a las necesidades únicas de cada persona.