Salud y medicina
Qué es la fibrosis quística
Índice de contenidos
Es una grave enfermedad crónica y hereditaria, que se manifiesta afectando principalmente los pulmones y al sistema digestivo. Según la Federación Española de Fibrosis Quística, hay en España 2.500 enfermos, 53% de los cuales son hombres y 47% mujeres.
Por qué se produce
La causa radica en un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un moco espeso y pegajoso que tiende a acumularse en los pulmones y en el páncreas. Esta acumulación provoca que sea más fácil la acumulación de bacterias y otros organismos, provocando infecciones respiratorias potencialmente muy peligrosas.
Muchas personas son portadoras del gen (hasta una de cada 35, según la Federación) pero para que la enfermedad se produzca es necesario que tanto el padre como la madre sean portadores.
Desde 2015, la fibrosis quística está incluida en toda España en la criba realizada tras el nacimiento del niño, la prueba del talón. Esta detección precoz es fundamental para lograr una mejor calidad de vida y una mayor longevidad del paciente.
Cuáles son los síntomas
Los síntomas son variables según la gravedad de la enfermedad y también son variables en el tiempo, pudiendo mejorar o empeorar. También es posible que no aparezcan hasta la edad adulta; en estos casos la enfermedad tiende a ser más leve, con síntomas más inespecíficos, como infertilidad, neumonías o pancreatitis.
Síntomas en los recién nacidos
La malabsorción intestinal produce retrasos en el desarrollo del niño; concretamente:
- Retraso general del crecimiento
- Ausencia de meconios (deposiciones) en las primeras 24 a 48 horas de vida
- Piel “salada”
Síntomas respiratorios
El moco en los pulmones tiende a obstruir los bronquios y puede causar:
- Infecciones recurrentes en los pulmones (neumonías)
- Congestión nasal
- Fatiga
- Tos persistente, con esputos
- Pitos y sibilancias al respirar
- Sinusitis, al inflamarse las vías respiratorias superiores
Síntomas digestivos
El moco obstruye igualmente los conductos hacia el páncreas (que transportan las enzimas digestivas. Sin ellas, el intestino no puede absorber los nutrientes por completo, produciéndose una malnutrición, con consecuencias como:
- Estancamiento en el peso y del crecimiento
- Heces anormalmente grasas, pálidas y de muy mal olor
- Aumento de los gases, con posible distensión abdominal
- Náuseas
- Obstrucciones intestinales
- Estreñimiento grave que puede acabar por causar el prolapso del recto (salida al exterior de una parte del mismo)
- Dolor abdominal
Otro síntoma de los pacientes de fibrosis quística es que eliminan mucha sal por el sudor, lo que hace que la piel sepa salada.
Con el tiempo, puede acabar produciendo esterilidad en los hombres, inflamaciones recurrentes del páncreas (pancreatitis) y una curiosa malformación en los dedos llamada “en palillos de tambor”, en que la última falange se hincha anormalmente.
Diagnóstico de la fibrosis quística
Como ya dijimos, el 91% de los casos de fibrosis quísticas se diagnostica en los primeros días de vida, gracias al cribado neonatal o “prueba del talón”. Esta prueba permite detectar tempranamente muchas otras enfermedades, además de la FQ.
El otro método para el diagnóstico de la FQ es el test del sudor. Debe realizarse por personal especializado y se centra en la detección anómala de niveles de sal elevados en el sudor. Para un diagnóstico inequívoco deben realizarse dos test fiables.
Los problemas posiblemente relacionados con la fibrosis quística requerirán pruebas y test adicionales, como radiografías de tórax, test de la función pancreática, análisis de heces, etc.
Tratamiento de la fibrosis quística
Desgraciadamente, la fibrosis quística no se cura; pero sí se tratan los síntomas, que pueden aliviarse en gran medida si se interviene lo antes posible tras el diagnóstico de la enfermedad.
El tratamiento va dirigido fundamentalmente a prevenir las infecciones pulmonares, suavizar y extraer la mucosidad pulmonar, y prevenir y controlar las obstrucciones intestinales. Además, el tratamiento debe incluir:
- Una dieta adecuada al trastorno. Puede incluir algún aumento de grasas y enzimas pancreáticas
- Un programa de ejercicio, destinado a fortalecer los órganos afectados (pulmones, corazón) y los músculos y los huesos.
Dada la complejidad del tratamiento y sus muchas áreas de actuación, lo más recomendable es acudir a una unidad hospitalaria especializada, multidisciplinar, que instaurará las pautas más recomendables para cada paciente.
Pronóstico de la fibrosis quística
Hasta hace no más de quince años, los pacientes de fibrosis quística fallecían a los 20 – 25 años. Hoy día, el diagnóstico temprano y los avances en los tratamientos ha aumentado la esperanza de vida, situándola entre 45 y 55 años, con casos de mucha mayor longevidad.
Entre los avances en el tratamiento, cabe mencionar un fármaco modulador de la mutación del gen CTFR para pacientes que tienen determinadas mutaciones genéticas, que dio buen resultado en niños de más de 6 años y que ahora se aplica a niños a partir de los dos años.
La mayoría de los fallecimientos tiene lugar a causa de problemas pulmonares. El trasplante de pulmón puede llegar a ser una alternativa, pero es muy complejo y conlleva muchos problemas, de modo que se suele reservar a los casos más complicados y que no responden bien a los tratamientos habituales.
Actualmente hay bastantes investigaciones en marcha, lo que permite prever avances en la supervivencia de los afectados por la enfermedad.
Bibliografía
