Medicina genòmica, la nova era de la medicina personalitzada de precisió

La medicina genòmica utilitza el genoma humà per aconseguir que el diagnòstic, el tractament i la prevenció de malalties es puguin personalitzar per a cada pacient. Les noves tecnologies han fet possible aquest nou enfocament, que continuarà avançant en els pròxims anys.

Què és la medicina genòmica i per a què serveix?

La medicina genòmica és una branca de la medicina que utilitza informació del genoma humà. Aquest és el conjunt complet de material genètic d’una persona. Amb aquesta informació, es poden millorar les decisions clíniques, ja que s’identifiquen variants genètiques en la persona que són les que predisposen a certes malalties, influeixen en la resposta als medicaments i mostren els riscos hereditaris.

L’objectiu principal de la medicina genòmica és personalitzar els tractaments perquè siguin més efectius i segurs. Per tant, en lloc d’aplicar les teràpies genèriques habituals, es dissenyarien estratègies específiques basades en les característiques genètiques, ambientals i d’estil de vida de cada pacient.

Quina diferència hi ha entre la medicina genòmica i la genètica?

Tot i que els termes “genòmica” i “genètica” sovint s’utilitzen de manera indistinta, tenen significats diferents. La genètica se centra en l’estudi de gens individuals i el seu paper en l’herència i les malalties. Per contra, la genòmica abasta l’estudi complet del genoma. Això inclou com interactuen els gens entre si i amb l’entorn.

Per exemple, la genètica pot investigar com una mutació en un gen és responsable d’una malaltia concreta, com la fibrosi quística. En el cas de la genòmica, aquesta analitzaria milers de gens simultàniament per entendre com múltiples variants influeixen en el risc de desenvolupar malalties complexes, com la diabetis o el càncer.

Aplicacions de la genètica en la medicina

La medicina genòmica té aplicacions en diferents àrees mèdiques. Algunes de les més importants són:

• Diagnòstic precoç i precís. Gràcies a l’anàlisi del genoma, es poden identificar malalties genètiques abans que apareguin els primers símptomes o quan estan en les etapes inicials. Això facilita una intervenció primerenca. A més, es podrien realitzar revisions mèdiques a mida per ajudar en el diagnòstic.
• Prevenció personalitzada. Identificar els riscos genètics de cada persona permet desenvolupar plans de prevenció personalitzats. Per exemple, canvis en l’estil de vida o exàmens mèdics amb una freqüència més alta.
• Oncologia. En el tractament del càncer, la genòmica s’utilitza per caracteritzar tumors a nivell molecular. A partir d’aquí, es seleccionen teràpies dirigides específiques que millorin l’eficàcia i redueixin els efectes secundaris.
• Farmacogenòmica. Aquesta subdisciplina estudia com les variants genètiques afecten la resposta als medicaments. Serveix per determinar la dosi adequada d’aquests i per evitar reaccions adverses. Per tant, s’optimitza el tractament farmacològic.
• Malalties rares. Moltes malalties rares tenen una base genètica, i gràcies a la genòmica, es pot facilitar el diagnòstic i el desenvolupament de teràpies específiques.

Tractaments i teràpies amb medicina genòmica, la nova era de la medicina personalitzada de precisió

El principal avenç de la medicina genòmica es troba en la seva capacitat per personalitzar els tractaments. Aquesta nova era de precisió es reflecteix en diverses àrees:

• Teràpies dirigides. A partir de la informació del perfil genòmic del pacient o del tumor, es desenvolupen tractaments que ataquen mecanismes específics de la malaltia. Per exemple, els inhibidors de tirosina quinasa en càncers amb mutacions específiques.

• Edició genètica. Tècniques com CRISPR-Cas9 estan permetent corregir mutacions genètiques directament en l’ADN. Tot i que encara estan en desenvolupament, aquestes teràpies prometen curar malalties genètiques hereditàries, com l’anèmia falciforme o la distròfia muscular.

• Immunoteràpia personalitzada. En oncologia, s’estan dissenyant tractaments que modulen el sistema immunitari del pacient per atacar específicament les cèl·lules canceroses.

• Medicina regenerativa. La genòmica també impulsa avenços en teràpia cel·lular i regenerativa. Utilitza cèl·lules mare modificades genèticament per tractar malalties com la diabetis tipus 1 o les lesions de medul·la espinal.

Beneficis de la medicina genòmica

Aquesta medicina té molts beneficis, que estan transformant l’atenció sanitària donada als pacients. Els més destacats són:

• Major eficàcia terapèutica. En poder personalitzar els tractaments, es redueixen les taxes d’error i s’augmenta la probabilitat d’èxit.

• Reducció dels efectes secundaris. Alguns medicaments o dosis poden ser perjudicials o poc eficaços per a determinats perfils. Amb la medicina genòmica, es coneix quins són i es redueixen els riscos per al pacient.

• Estalvi en costos a llarg termini. Tot i que els estudis genòmics tenen un cost elevat, generen estalvis al sistema de salut a llarg termini, ja que es prevenen complicacions i es poden optimitzar els tractaments.

• Prevenció eficaç. La capacitat per predir riscos genètics permet als pacients prendre mesures proactives que els ajudin a evitar malalties o a detectar-les a temps.

• Empoderament del pacient. La informació genètica situa el pacient en un rol actiu, ja que pot conèixer en profunditat la seva pròpia salut i prendre decisions informades d’acord amb això.

• Avenços en la investigació. La medicina genòmica suposa un benefici per als pacients actuals, però també impulsa el desenvolupament de noves teràpies i millora la nostra comprensió de les malalties.

La medicina genòmica està transformant l’atenció sanitària, ja que integra la tecnologia i la biologia molecular per oferir tractaments personalitzats i, per tant, més eficaços. Tot i que encara s’enfronta a diversos desafiaments, com l’accessibilitat i la interpretació de les dades genòmiques, està marcant l’inici d’una era on l’atenció mèdica s’adapta a les necessitats úniques de cada persona.