El còlic nefrític: tot el que n’has de saber

Què és un còlic nefrític

El còlic nefrític és un trastorn renal que es manifesta amb l’aparició de càlculs (també anomenats pedres) als ronyons. Es caracteritza per un mal molt agut en un dels costats de l’abdomen. El dolor és còlic, és a dir intermitent, amb períodes d’exacerbació i de remissió. Sol començar de manera sobtada i s’irradia als genitals i a la part inferior de l’esquena. També acostuma a dificultar l’expulsió de l’orina i a fer l’efecte que en retenim, al marge de produir molèsties, dolor i coïssor a la zona.

A qui afecta

És un problema força freqüent i comprèn entre el 2 % i el 5 % de les consultes a urgències. A Espanya s’estima que afecta tres de cada mil persones, un percentatge que representa cap a dos milions d’afectats, amb mil pacients nous cada any.

Per regla general, tres de cada quatre casos es resolen de manera espontània amb l’expulsió dels càlculs, i només un de cada quatre fa necessària la intervenció de l’especialista (un uròleg).

Afecta més els homes que les dones, sobretot en la franja d’edat de 30 a 50 anys. En gairebé la meitat dels casos el problema reapareix al cap de cinc anys i el percentatge de recaiguda s’eleva fins al 65 % dels pacients (dos de cada tres) al cap de deu anys.

Per què es produeix

La causa dels còlics nefrítics és la formació de càlculs o pedres als ronyons, en un procés conegut com a litiasi renal. Els càlculs són, habitualment, concrecions sòlides o vidres de diferents substàncies:

  • Oxalat càlcic (entre el 70 % i el 80 % dels casos).
  • Fosfat càlcic.
  • Àcid úric.
  • Estruvita (un fosfat d’amoni i magnesi).
  • Cistina.

En la formació d’aquestes concrecions intervenen dues classes de factors:

Factors intrínsecs

Són les propietats inherents de cada individu, per exemple: l’edat, el sexe, els possibles antecedents familiars i les anomalies anatòmiques o funcionals dels ronyons.

Factors extrínsecs

Són les influències externes i s’associen amb la dieta i l’estil de vida dels pacients: una dieta rica en proteïnes, hidrats de carboni refinats i sodi té un paper important en la formació d’oxalats. Per contra, la ingesta de potassi i de líquids es relaciona inversament amb el risc de càlculs; dit d’una altra manera, té efectes protectors.

Com es diagnostica

El metge comença amb la història clínica del pacient: fa la cerca dels seus antecedents familiars i personals, n’esbrina els hàbits dietètics, etc. La història comprèn una revisió mèdica i unes anàlisis de sang i d’orina. També es pot demanar al pacient una radiografia per explorar-ne les vies urinàries o, fins i tot, una ecografia urològica.

Les radiografies poden detectar els càlculs a les vies urinàries sempre que facin més de 2 mm de diàmetre i continguin calci.

Els càlculs d’àcid úric i cistina, però, són transparents als raigs X i requereixen fer servir una tècnica més agressiva: la urografia intravenosa, en la qual s’injecta contrast a la sang del pacient i se li fan les radiografies pertinents fins a identificar els càlculs. El contrast s’elimina per l’orina.

L’estudi dels càlculs és interessant i, per tant, els pacients els haurien de conservar.

Com es tracta

El tractament inicial dels còlics és per pal·liar-ne el dolor (que pot ser molt intens), facilitar l’expulsió dels càlculs i evitar-ne nous episodis.

Per calmar el dolor es prenen analgèsics d’una potència mitjana-alta, espasmolítics (que ajuden a inhibir la contracció de les fibres musculars llises de l’urèter) i, principalment, antiinflamatoris administrats per via oral o intramuscular.

De vegades, com que fan molt de mal es recorre a derivats de la morfina, que és l’analgèsic disponible més potent.

Altres mesures, com ara el repòs i l’aplicació d’escalfor a la zona, ajuden millorar l’estat del pacient. Per alleujar-ne possibles símptomes associats (basques i vòmits) es fa servir un medicament a base de metoclopramida.

Tal com s’ha explicat, tres de cada quatre càlculs s’expulsen de manera espontània per l’orina, però quan no passa, es pot obstruir l’urèter, una afecció dolorosa que pot causar una infecció.

Procediments per extreure els càlculs

Hi ha diferents tècniques per extreure els càlculs. S’opta per una o altra en funció de la mida, la localització i la composició de cadascun.

Litotrípsia extracorpòria

La litotrípsia és una tècnica que aplica ultrasons o ones de xoc d’alta energia per esmicolar els càlculs. És innòcua i actualment és el procediment que més es fa servir. Permet de fragmentar càlculs de fins a 3 mm de diàmetre i els residus se solen expulsar en un termini de 2 a 4 setmanes.

Uretroscòpia transuretral

Consisteix a introduir una sonda per la uretra fins a arribar al càlcul i extreure’l. Només es pot practicar si els càlculs són petits.

Nefrolitotomia percutània

És una tècnica indicada per als càlculs grossos i consisteix a fer una petita incisió a la pelvis renal per extreure’ls. Es pot dur a terme mitjançant la cirurgia tradicional (oberta) o bé per laparoscòpia, que és una operació en la qual el cirurgià fa dues incisions petites per on introdueix unes sondes amb càmera i l’instrumental necessari per extirpar els càlculs.

Bibliografia

Hospital Clínic de BarcelonaAssociació Espanyola d’Urologia

Quins són els valors normals de l’hormona beta-hCG?

hormona-beta-hCG

L’hormona beta-hCG és un indicador que s’utilitza per detectar diferents condicions mèdiques, sobretot durant l’embaràs. Actualment, es mesura per avaluar la salut reproductiva i poder diagnosticar certes malalties al més aviat possible. En aquest article veurem què és aquesta hormona i la seva funció en el cos, així com els valors normals i les implicacions de les seves alteracions.

Què és l’hormona beta-hCG?

L’hormona beta-hCG, o gonadotropina coriònica humana, és una substància que produeixen les cèl·lules del trofoblast en les primeres etapes del desenvolupament embrionari. La seva estructura està composta per dues subunitats: alfa i beta. Aquesta última és la més rellevant, ja que és específica de l’hormona i responsable que es pugui detectar en proves de laboratori.

Aquesta hormona exerceix un paper molt important des del punt de vista de la reproducció. També pot ser un marcador per diagnosticar diverses condicions de salut. Per aquesta raó, és una de les proves més populars a realitzar durant l’embaràs, encara que la seva rellevància mèdica també abasta altres escenaris.

Funció de l’hormona beta-hCG en el cos

L’hormona beta-hCG es considera un senyal d’estar embarassada, però la seva funció va més enllà. És un regulador hormonal que s’encarrega d’assegurar que l’embrió es pugui desenvolupar en condicions òptimes i que es pugui mantenir l’embaràs. A més, interactua amb altres hormones per garantir l’equilibri hormonal en el cos.

Paper en l’embaràs

Durant l’embaràs, l’hormona beta-hCG actua com un missatger essencial perquè l’embrió pugui sobreviure. La seva funció principal és estimular el cos luti en l’ovari perquè produeixi progesterona, una hormona que estabilitza el revestiment de l’úter. Sense aquesta acció, l’embaràs primerenc no podria progressar adequadament.

D’altra banda, la beta-hCG ajuda a regular la implantació de l’embrió i modula les respostes immunològiques. Gràcies a això, es protegeix l’embrió en desenvolupament d’un possible rebuig per part del sistema immunitari de la mare.

Relació amb altres hormones sexuals

A més de la seva funció durant l’embaràs, la beta-hCG té rols en contextos mèdics relacionats amb les hormones sexuals. Per exemple, quan els nivells són anormals, poden influir en la producció d’estrògens i testosterona. Aquestes interaccions hormonals són importants tant per a la salut reproductiva com per identificar l’existència de certs trastorns mèdics.

Valors normals de l’hormona beta-hCG

Els valors normals de l’hormona beta-hCG varien àmpliament segons el context biològic. És a dir, no són els mateixos per a homes i dones, ni tampoc en fases com l’embaràs i l’etapa gestacional.

Nivells en dones embarassades

Quan una dona està embarassada, els nivells de beta-hCG augmenten exponencialment durant les primeres setmanes de gestació. Aquests valors alts són un indicador clau del desenvolupament primerenc de l’embaràs. Generalment, els valors comencen entre 5-50 mUI/ml en la tercera setmana de gestació i arriben al seu pic entre les setmanes 9 i 12, on poden assolir fins a 288.000 mUI/ml. Després, els nivells comencen a disminuir gradualment i es mantenen estables.

Nivells en homes i dones no embarassades

En el cas dels homes i les dones que no estan embarassades, els nivells de l’hormona beta-hCG solen ser indetectables o inferiors a 5 mUI/ml. Si els nivells fossin més alts, seria necessari realitzar proves mèdiques, ja que podria ser un senyal d’alguna anomalia, com ara tumors productors d’hCG. En dones postmenopàusiques, els valors també solen augmentar lleugerament pels canvis hormonals.

Què signifiquen els nivells elevats o baixos de beta-hCG?

Per poder diagnosticar possibles problemes mèdics, és necessari saber interpretar els nivells de beta-hCG, especialment quan són anormals. Tant si són elevats com baixos, tenen implicacions específiques i requereixen anàlisis addicionals.

Elevació de l’hormona i possibles causes

Quan es produeix un augment anormal de beta-hCG, poden donar-se diferents escenaris, com ara embaràs molar, coriocarcinoma o tumors testiculars. Durant l’embaràs, després de les setmanes inicials, nivells excessivament alts poden suggerir embarassos múltiples o anomalies congènites com la síndrome de Down. En altres contextos, podria ser un marcador de certs tipus de càncer.

Nivells baixos i què poden indicar

Per contra, quan els nivells de l’hormona beta-hCG són baixos en un embaràs primerenc, sovint són un senyal d’alarma. Podria tractar-se d’un embaràs ectòpic, un avortament espontani o un error en el càlcul de l’edat gestacional. Fora de l’embaràs, els nivells baixos no solen ser rellevants, tret que hi hagi sospita de tumors hormonals.

Proves per mesurar l’hormona beta-hCG

Per mesurar la beta-hCG, es poden fer proves qualitatives i quantitatives. Les qualitatives, com les proves casolanes d’embaràs, detecten la presència de l’hormona. Les quantitatives, en canvi, mesuren la concentració exacta a la sang. Aquestes últimes són essencials per monitorar el progrés de l’embaràs o diagnosticar condicions mèdiques específiques. També s’utilitzen en oncologia per identificar tumors productors d’aquesta hormona.

La importància d’interpretar correctament els nivells de beta-hCG

Saber interpretar els nivells de l’hormona beta-hCG implica tenir coneixements mèdics específics, ja que s’han de posar en context, tenint en compte factors com l’edat, la salut general i l’historial mèdic. Per obtenir un diagnòstic exacte i un tractament adequat en cas de patologia, és imprescindible consultar un professional de la salut.

Biblioteca

https://www.mgc.es/blog/descubre-como-puedes-saber-si-estas-embarazada

https://www.cigna.com/es-us/knowledge-center/hw/pruebas-mdicas/pruebas-de-deteccin-de-anomalas-congnitas-durante-abh1912

Dieta a Nadal: És possible? Consells per controlar-la

dieta navidad

El Nadal és una de les èpoques més especials de l’any, marcada per les reunions familiars i tot el que això implica. Per això, un dels reptes més coneguts d’aquestes dates és mantenir una alimentació saludable i equilibrada entre tantes temptacions. Avui et deixem diversos consells per aconseguir seguir una dieta durant el Nadal i també per evitar començar l’any nou amb alguns quilos de més.

Reptes de seguir una dieta durant les festes nadalenques

El Nadal és una celebració que acostuma a passar-se amb la família o amb éssers estimats. Tanmateix, a més de per les festes, també es caracteritza pels excessos, especialment pel que fa al menjar. Si per a aquest any tens pensat fer dieta durant el Nadal, cal ser conscients que caldrà enfrontar-se a diversos obstacles que posaran a prova fins i tot les persones més disciplinades. Aquests són:

Tentacions i menjars típics de la temporada

A ningú li amarga un dolç, i la gastronomia nadalenca és un autèntic desplegament de sabors tradicionals que rarament trobem en altres èpoques de l’any. Plats com el gall dindi farcit, el garrí, el marisc o el llobarro, que es combinen amb entrants i alcohol. I, com a postres o per picar, una infinitat de dolços nadalencs com torrons, polvorons, galetes de gingebre, massapans i panetons.

La quantitat de greixos i sucres que ingerim en aquestes dates és molt elevada. I amb aquesta abundància d’aliments tants dies seguits, es genera un ambient on menjar més del necessari sembla inevitable.

El paper de les reunions familiars i socials

Un altre repte important si volem fer dieta durant el Nadal són les reunions familiars i els esdeveniments socials, on el menjar i la beguda juguen un paper central. En aquests entorns, és molt senzill caure en els excessos, ja sigui per la pressió social o perquè ens deixem portar per l’emoció del moment.

La tradició de compartir plats, brindar i allargar els sopars fins a altes hores ens sol portar a consumir més calories de les necessàries. A més, comentaris com “només és un cop a l’any” poden influir en les nostres decisions.

Consells per mantenir una dieta equilibrada a Nadal

Encara que sembli impossible, sí que es pot gaudir de les festes mentre es cuiden els hàbits alimentaris. Només cal fer alguns ajustos, com els següents:

Control de les porcions

Un dels consells més efectius per fer dieta durant el Nadal o mantenir-se en el mateix pes és aprendre a controlar les porcions. En lloc d’omplir el plat amb grans quantitats, cal optar per servir-se porcions petites dels aliments que realment ens vénen de gust.

D’aquesta manera, podrem provar diferents opcions sense excedir-nos. A més, és fonamental escoltar el nostre cos: menjar a poc a poc i reconèixer quan estem plens evitarà que mengem en excés.

Selecció d’aliments més saludables

En cada trobada nadalenca, sempre hi ha opcions de tots els tipus. Per tant, cal centrar-se en aquelles més saludables. Per exemple, hem de buscar proteïnes magres, com el peix o el pollastre. Però, en lloc d’acompanyar-ho amb salses, és millor optar per amanida o guarnicions.

I si et toca cuinar, prioritza mètodes de cocció saludables, com el forn o el rostit, en lloc de les fregitures. Pel que fa a les postres, es poden preparar opcions casolanes amb un contingut més baix de sucre. Però caldrà posar un límit als tradicionals que ingerim al llarg del dia.

Alternatives més lleugeres per als plats típics

Si no vols renunciar als plats típics d’aquestes dates, només has d’adaptar-los per poder fer la teva dieta durant el Nadal. Per exemple, transforma les receptes tradicionals en versions més lleugeres. És a dir, pots preparar un puré de patates amb llet desnatada o iogurt natural en lloc de nata. En les postres, substitueix el sucre refinat per edulcorants naturals com l’estèvia.

Com evitar l’augment de pes durant les festes

Si malgrat aquests consells, et segueix preocupant guanyar pes durant les festes, a continuació et deixem altres trucs que poden ser-te útils. Tot i això, és imprescindible tenir constància i disciplina amb les decisions que es prenen.

Planificació dels àpats festius

Si saps que tindràs un sopar copiós perquè és Nit de Nadal, opta per esmorzars i dinars més lleugers aquell dia. A més, pots portar un plat saludable a les trobades com a opció per a tu i per compartir. D’aquesta manera, tindràs el control sobre almenys una de les opcions disponibles. Un altre consell és evitar arribar amb gana als àpats festius; un petit snack saludable abans de sortir pot ajudar-te a prendre millors decisions.

La importància de l’exercici físic en aquesta època

I encara que no és específic d’aquestes dates, sinó que hauria de ser una constant al llarg de tot l’any, entrenar també t’ajudarà a mantenir-te en el teu pes durant aquestes festes. Aprofita els dies en què no hi ha celebracions per fer activitats esportives. I en aquells en què hi ha menys temps, pots caminar després dels àpats o fer rutines curtes a casa. Entrenar no només és bo per al cos, sinó també per a la ment i t’ajudarà a reduir l’estrès.

Com gaudir del Nadal sense descuidar la salut i la dieta

La clau per poder fer dieta durant el Nadal i seguir gaudint de les dates és l’equilibri. No cal renunciar completament als plats i postres típics, però sí que és fonamental ser conscients del que ingerim. A més, el que veritablement importa en aquestes dates és compartir moments. Per tant, és possible desviar el focus del menjar. Amb una mica de planificació, gaudiràs d’aquesta època de l’any mentre cuides el teu benestar.

Bibliografía

https://www.runnersworld.com/es/salud-lesiones-runner/a46337713/caminar-despues-comer-cenar-ciencia-beneficios

Helga: la jove promesa que posa música als nostres valors a MGC Mútua

Amb només 18 anys, Helga Cortinas, mutualista d’MGC Mútua, ja es perfila com una artista emergent molt prometedora. El seu talent s’ha areflectit a l’últim anunci de MGC Mútua, on la seva música acompanya els valors de la nostra entitat.

Des de petita, Helga va mostrar un esperit inquiet i creatiu, però la timidesa la va acompanyar durant anys, impedint que formalitzés la seva passió per la música. Tanmateix, com ella mateixa reconeix, va ser el confinament del 2020 el que va marcar un punt d’inflexió en la seva vida.

Privada de les classes de dansa, va trobar inspiració en una sèrie on una jove componia cançons amb un ukelele. Aquest petit instrument aviat es convertiria en l’inici de la seva aventura musical: “Vaig aprendre a tocar l’ukelele i vaig començar a compondre les meves primeres cançons. Vaig estar estalviant tot el curs i aquell mateix estiu em vaig comprar un teclat que també em va ajudar a compondre.”

Primer l’ukelele, després un teclat i finalment una guitarra —el seu instrument predilecte— l’han acompanyada en el descobriment de la seva passió per compondre i expressar-se a través de la música.

“Quan vaig descobrir com m’agradava poder expressar-me així, vaig decidir que era això el que volia fer”, explica Helga. La seva determinació era ferma, tot i que no exempta de reptes.

Refugi de Músics: l’impuls necessari

El camí cap als seus somnis no sempre va ser fàcil. A 4t d’ESO, va haver de decidir quins estudis seguir: “Volia fer un batxillerat d’arts escèniques i els meus pares no hi estaven d’acord. Va ser aleshores quan la meva tia va enviar a la meva mare informació sobre un taller per a joves amb inquietuds musicals anomenat Refugi de Músics. Em van apuntar i hi vaig passar un cap de setmana.”

Aquell cap de setmana al taller va marcar un abans i un després en la seva vida. Allà, amb el suport de la Jana i en Marc, els organitzadors, Helga no només va aprendre que els seus somnis podien fer-se realitat, sinó que també va convèncer els seus pares perquè recolzessin la seva decisió. Des d’aleshores, la seva família s’ha convertit en el seu principal suport, encoratjant-la a seguir el seu camí.

Abans de fer els divuit anys, Helga va aconseguir llançar el seu primer EP, un assoliment que reflecteix el seu esforç, dedicació i passió. Actualment, treballa en un nou projecte i es prepara per ingressar al Grau Superior de Música.

“Sóc molt autodidacta, però aquest any m’he apuntat a classes per millorar la tècnica”, explica. El seu esperit inquiet i el desig de seguir creixent es fan evidents en cada pas que fa.

La història de l’Helga ressona amb els valors que defensa MGC Mútua, i la seva participació en el nostre últim anunci no només posa música a la nostra campanya, sinó que també ens regala emoció i autenticitat.

Helga, gràcies per posar banda sonora als nostres valors i a les nostres vides. Estem desitjant escoltar tot el que està per venir!

Què hem de prendre per al mal de queixal

Per què fan mal els queixals

Hi ha diversos trastorns que es manifesten amb el mal de queixal. El més habitual és la càries dental.

La càries és un problema causat, principalment, per una higiene dental defectuosa. Les restes de menjar a les dents fan aparèixer uns microorganismes, sobretot bacteris com ara els Streptococcus mutans, que travessen l’esmalt de les dents i n’ataquen els teixits interns. Aquest atac acaba afectant el nervi i origina un dolor molt intens, en un procés que anomenem pulpitis.

Passa igual quan hi ha restes de menjar entre dues peces dentals. Els bacteris que hi creixen poden atacar les dents o els queixals.

Altes causes possibles són:

  • La caiguda d’un empastament. Una obturació o empastament es fa justament per tapar o restaurar la dent corcada. Si es perd el material empastat, torna a fer mal.
  • Un abscés dental, que és l’acumulació de pus causada per una infecció bacteriana.
  • Un cop en una zona contigua a la dent.
  • L’aparició d’una nova peça dental, principalment el queixal del seny, que pot sortir als divuit anys o més endavant (d’aquí ve el nom) i “es fa lloc” a la mandíbula descol·locant les altres dents, o bé que creix inclinada, una mica com pot i causa un dolor intens en certs casos.
  • La periodontitis, o malaltia de les genives, que és el resultat d’una infecció. Els pacients van perdent les genives i els ossos en què s’insereixen les dents, fet que n’origina la caiguda. Igual que la càries, la periodontitis es pot prevenir intensificant la higiene dental.
  • Una sinusitis, que és la infecció dels sins paranasals i que es nota, especialment, a la mandíbula superior.

Cal consultar al metge els mals de queixal

Hi ha diferents graus de mal de queixal i tots haurien de ser avaluats per un dentista, sobretot si es tenen els símptomes següents:

  • Febre.
  • Inflamació perceptible a la cara amb dolor quan es palpa.
  • Secrecions de pus.
  • Mal de cap.
  • Visió doble o problemes de visió.

En aquests casos cal visitar el dentista de seguida i, si no és possible, el servei d’urgències d’un hospital, perquè n’avaluï el cas i prescrigui el tractament adequat. Abans d’anar a la consulta, el pacient pot prendre analgèsics com ara el paracetamol o l’ibuprofèn.

Tractament del mal de queixal

Ni els analgèsics ni els antiinflamatoris constitueixen en si cap tractament, sinó que serveixen per pal·liar el dolor. El tractament pròpiament dit es determina per la causa del dolor.

El tractament contra les infeccions bacterianes es basa en els antibiòtics (amoxicil·lina o amoxicil·lina més àcid clavulànic). El metge n’estipula la durada, però com a mínim és de sis dies.

Un abscés requereix un drenatge, que es practica amb una petita incisió a la zona fent servir un bisturí. De manera eventual, el metge hi pot deixar instal·lat un petit tub per continuar el drenatge fins que la infecció remet.

La inflamació prèvia a l’aparició del queixal del seny o d’una altra peça dental es tracta glopejant aigua calenta amb sal (una cullerada de sal diluïda en un got d’aigua calenta). El pacient ha de repetir el tractament tres o quatre vegades al dia.

I a casa…

Ja hem parlat dels analgèsics (paracetamol i ibuprofèn), que són els remeis pal·liatius més eficaços per combatre el dolor. Ara bé, també podem:

  • Aplicar-nos compreses fredes, o una bossa amb gel (o de pèsols congelats) dins una tovallola, a la zona adolorida.
  • Parlar-ne amb el farmacèutic, perquè ens recomani alguna pomada amb anestèsic de venda lliure (sense recepta).
  • Glopejar aigua oxigenada (diluïda a parts iguals en aigua corrent). Abans hem proposat fer gàrgares amb aigua i sal.
  • Si es tolera el gust fort de l’all, en podem mastegar un gra i deixar-lo actuar a prop de la peça que fa mal, perquè l’all és un agent antibacterià i ens pot ajudar a combatre el dolor.
  • Prendre eugenol, que té efectes analgèsics. A la farmàcia en poden recomanar compostos. De manera alternativa, ens podem preparar una infusió amb clavells d’espècia i fer-ne una pasta per aplicar a la dent corcada; o bé mantenir un clavell a la boca i fer com qui va llepant un caramel.

Historial

Mal de queixal

Primers auxilis per al mal de queixal

Què és la síndrome de Marfan?: Símptomes i causes

sindrome de marfan

El passat 2 de novembre, es va commemorar el Dia Europeu de la Síndrome de Marfan, una oportunitat per conscienciar sobre aquesta malaltia genètica poc freqüent que afecta milers de persones a tot el món. En aquest article, veurem què és, la seva simptomatologia, causes i la importància d’un diagnòstic precoç.

Què és la síndrome de Marfan?

La síndrome de Marfan és una malaltia hereditària que afecta el teixit connectiu. Aquest és essencial perquè s’encarrega de donar suport, estructura i força a diferents parts del cos. Quan es pateix aquest trastorn genètic, diversos sistemes es veuen afectats, com ara l’esquelètic, el cardiovascular i l’ocular, fet que fa que sigui una afecció complexa de diagnosticar i tractar.

La primera vegada que es va identificar aquesta malaltia va ser el 1896, pel pediatre francès Antoine Marfan, d’aquí el seu nom. Pel que fa a la incidència, la síndrome afecta aproximadament 1 de cada 5.000 persones, tant homes com dones per igual. Tanmateix, les característiques físiques de les persones que la pateixen varien d’un cas a un altre, cosa que també dificulta el diagnòstic.

Símptomes de la síndrome de Marfan

La síndrome de Marfan pot manifestar-se de diverses maneres i en diferents sistemes del cos. Els símptomes més comuns inclouen característiques físiques distintives, problemes cardiovasculars greus i alteracions en la visió. Vegem-los en detall.

Signes al sistema esquelètic

Un dels sistemes més afectats per la síndrome de Marfan és l’esquelètic. Les persones amb aquest trastorn solen presentar:

  • Alçada alta desproporcionada, amb extremitats llargues en relació amb el tronc.
  • Dits allargats i prims, una condició coneguda com a aracnodactília.
  • Escoliosi (curvatura anormal de la columna vertebral).
  • Pit enfonsat o prominent (pectus excavatum o pectus carinatum).
  • Hipermobilitat articular o alta flexibilitat en les articulacions.

Aquestes característiques poden ser visibles des de la infància o desenvolupar-se amb el temps, però tenen un impacte en la qualitat de vida i la mobilitat.

Problemes cardíacs associats

Els problemes cardiovasculars són una de les manifestacions més greus de la síndrome de Marfan, ja que poden posar en risc la vida si no es gestionen amb rapidesa. Entre ells destaquen:

  • Dilatació de l’aorta, que pot derivar en una dissecció o ruptura aòrtica, una complicació perillosa.
  • Prolapse de la vàlvula mitral, que causa un flux sanguini anormal al cor.
  • Aneurismes a les artèries grans, que augmenten el risc d’hemorràgies internes greus.

Aquests problemes requereixen vigilància constant i, en molts casos, intervenció mèdica o quirúrgica.

Afectacions oculars i altres símptomes

Pel que fa al sistema ocular, la síndrome de Marfan pot causar:

  • Luxació del cristal·lí, on el lent de l’ull es desplaça de la seva posició normal.
  • Miopia severa, que pot dificultar les activitats diàries.
  • Major risc de despreniment de retina i glaucoma.

A més, altres manifestacions poden incloure fatiga crònica, problemes pulmonars com pneumotòrax espontani i estries a la pell sense un augment significatiu de pes.

Causes de la síndrome de Marfan

La síndrome de Marfan és causada per mutacions genètiques que afecten la producció de fibril·lina-1, una proteïna essencial per a la formació del teixit connectiu. Aquesta alteració és responsable de la debilitat generalitzada als teixits del cos.

Factors genètics involucrats

La fibril·lina-1, produïda pel gen FBN1, té un paper important en l’elasticitat i resistència dels teixits connectius. Amb la mutació d’aquest gen, es produeixen proteïnes defectuoses que debiliten les fibres elàstiques dels teixits.

Aquest defecte genètic també provoca un augment en la quantitat d’un factor de creixement anomenat TGF-β, que contribueix a les manifestacions de la síndrome, inclosa la dilatació de l’aorta i altres problemes de gravetat ja esmentats.

Transmissió hereditària de la síndrome

La síndrome de Marfan s’hereta de manera autosòmica dominant. És a dir, n’hi ha prou que un dels progenitors transmeti el gen defectuós perquè hi hagi un 50% de probabilitats de patir-la. Tanmateix, en un 25% dels casos, la síndrome es deu a una mutació espontània, sense antecedents familiars.

Diagnòstic i tractament de la síndrome de Marfan

Com que la síndrome de Marfan afecta diferents sistemes, per al diagnòstic és necessari un enfocament integral i l’ús de diferents proves mèdiques.

Proves diagnòstiques comunes

El diagnòstic de la síndrome de Marfan es basa en:

  • Història clínica i examen físic, per buscar característiques físiques distintives.
  • Ecocardiograma, per avaluar l’estat de l’aorta i les vàlvules del cor.
  • Proves genètiques, per identificar mutacions en el gen FBN1.
  • Estudis d’imatge com ressonància magnètica o tomografia, per analitzar altres zones afectades.

El diagnòstic precoç és necessari per prevenir complicacions greus i millorar la qualitat de vida dels pacients.

Opcions de tractament disponibles

Encara que no existeix una cura per a la síndrome de Marfan, els tractaments disponibles poden controlar els símptomes i reduir el risc de complicacions. Algunes opcions són:

  • Medicaments betablocadors o bloquejadors dels receptors d’angiotensina, per reduir la pressió a l’aorta.
  • Cirurgia cardíaca, especialment per reparar o reemplaçar l’aorta dilatada o les vàlvules danyades.
  • Ús d’ulleres o cirurgia ocular per corregir problemes visuals.
  • Fisioteràpia i suport ortopèdic, per gestionar les complicacions esquelètiques.

El maneig multidisciplinari, que inclou cardiòlegs, genetistes i oftalmòlegs, és fonamental per abordar totes les manifestacions de la síndrome.

La importància de la detecció precoç i la gestió adequada de la síndrome de Marfan

La detecció precoç de la síndrome de Marfan pot marcar la diferència entre patir complicacions greus i tenir qualitat de vida. Gràcies als avenços en les proves genètiques i els tractaments, moltes persones amb aquesta condició poden controlar la simptomatologia i portar una vida activa i satisfactòria.

En el Dia Europeu de la Síndrome de Marfan, és important fomentar la sensibilització sobre aquesta malaltia, promoure la investigació científica i garantir que qui la pateix tingui accés a l’atenció mèdica necessària.