Mes: gener de 2025

La leucèmia és una malaltia que es caracteritza per la multiplicació incontrolada d’una classe específica de cèl·lules a la sang. Abans d’aprofundir-hi, parlarem una mica de la sang.

La sang

La sang és un teixit més del cos. Es tracta d’un teixit líquid perquè té una funció important a l’organisme: fa de via de comunicació i de transport de les substàncies necessàries per proveir els òrgans i mantenir-ne les funcions vitals. Es compon de diverses classes de cèl·lules:

Glòbuls vermells, hematies o eritròcits

Són com petits sacs plens d’una proteïna anomenada hemoglobina que té per missió transportar l’oxigen a totes les cèl·lules de l’organisme.

Glòbuls blancs o leucòcits

Pertanyen en aquest grup totes les cèl·lules encarregades de defensar-nos dels agents estranys, com ara els virus i els bacteris. Hi podem trobar, per exemple, els granulòcits (classificables en neutròfils, basòfils i eosinòfils), els monòcits i els limfòcits.

Plaquetes

S’assemblen a llosetes o maons i s’encarreguen d’obstruir les lesions que es produeixen als vasos sanguinis per estroncar el fluix de sang. Són imprescindibles en el procés de la coagulació i per evitar que ens dessagnem quan tenim ferides.

Totes aquestes cèl·lules naixen a la medul·la òssia, que és el gran òrgan productor de cèl·lules sanguínies localitzat dins les cavitats òssies del tronc. Aquestes cèl·lules tenen una vida limitada, per la qual cosa l’organisme les renova contínuament; de fet, cada dia en fabrica centenars de milers. Quan se’n té mancança d’alguna apareixen diferents trastorns com ara l’anèmia, la leucopènia o la trombocitopènia (dèficit d’eritròcits, leucòcits i plaquetes respectivament).

La leucèmia aguda

La leucèmia aguda és una malaltia de la medul·la òssia que es caracteritza per la multiplicació ràpida i descontrolada de leucòcits malignes, molt immadurs, que anomenem blastos. Els blastos no fan cap funció i envaeixen de manera gradual l’espai natural de les altres cèl·lules normals de la medul·la òssia. Proliferen tant que arriben a ocupar el lloc d’entre un 20 % i gairebé un 100 % del total de cèl·lules de la medul·la òssia i, fins i tot, poden acabar essent les cèl·lules més nombroses de la sang.

Com que envaeixen l’espai de les altres cèl·lules, la situació es torna molt greu per als malalts quan comença a haver-hi dèficit d’eritròcits (anèmia), leucòcits normals (leucopènia) i plaquetes (trombopènia). Aquest quadre tan crític es denomina insuficiència medul·lar i també es pot donar en altres classes de malalties de la sang.

Classes de leucèmia

Hi ha dues categories bàsiques de leucèmia, les agudes i les cròniques.

Leucèmies cròniques

Les leucèmies cròniques són malalties més lentes i progressives, en què l’agressivitat de les cèl·lules malignes és, en general, molt inferior a la dels blastos de les leucèmies agudes.

Leucèmies agudes

Dins el grup de les leucèmies agudes cal diferenciar-ne dues categories, les limfoblàstiques i les mieloblàstiques. La distinció es determina amb un estudi al microscopi i fent servir altres mitjans de diagnòstic. S’hi observen trets específics que fan que les classifiquem en una categoria o altra. En les leucèmies limfoblàstiques, els blastos s’assemblen molt a les cèl·lules mare de la medul·la òssia, que formen els limfòcits, i en les mieloblàstiques, els blastos són més aviat semblants a les cèl·lules progenitores de les quals neixen els granulòcits.

Saber bé de quina leucèmia es tracta no orienta tan sols per preveure els riscos que més particularment poden afectar els malalts en cada cas, sinó també per triar el tractament més eficaç contra la leucèmia específica que té el pacient. Així, el tractament convencional d’una leucèmia aguda mieloblàstica pot ser poc efectiu per combatre una leucèmia aguda limfoblàstica, i la inversa.

Què causa una leucèmia aguda

A Espanya hi ha una mitjana d’entre dos i tres casos l’any per cada cent mil habitants, i afecta de la mateixa manera els homes i les dones. També pot aparèixer a qualsevol edat, si bé és més habitual que les leucèmies limfoblàstiques es presentin en infants i les mieloblàstiques entre adults i gent gran.

La malaltia no es pot reduir a una única causa. Hi ha una càrrega genètica que defineix la susceptibilitat de cadascú a les diferents malalties i és força variable.

Sí que hi influeixen determinats factors com ara:

• Les radiacions ionitzants (raigs X, raigs gamma, etc.).
• Determinades substàncies amb poder cancerigen (benzol, etc.).
• Certs virus.

Aquests factors tenen el poder de fer mutar els gens de les cèl·lules de la medul·la òssia i transformar-les en blastos. Això passa molt sovint, però afortunadament disposem d’un sistema immunològic (sistema de defenses) que és capaç de detectar les cèl·lules malignes i destruir-les abans no formin una colònia nombrosa. Quan no és el cas —perquè les cèl·lules tenen una tendència alta a mutar o passa amb molta freqüència, o bé perquè el sistema de defenses està deprimit o presenta algun defecte de funcionament o de control— es desencadena el procés de la multiplicació maligna de les cèl·lules que caracteritza el càncer.

Símptomes de la leucèmia aguda

En una gran part dels pacients la malaltia es diagnostica abans que se’n manifesti cap símptoma. Això passa força sovint i es dona en la primera fase de la malaltia, en la qual els blastos proliferen i s’escampen per la sang, però encara hi ha prou cèl·lules “benignes” a la medul·la òssia per mantenir la producció normal de cèl·lules sanguínies.

Malgrat tot, quan els blastos aconsegueixen d’envair la medul·la òssia, s’estableix un quadre d’insuficiència medul·lar. Aquest problema greu apareix quan la malaltia ha guanyat molt terreny i es tradueix en una producció insuficient de cèl·lules sanguínies. El malalt de leucèmia aguda manifesta, per tant, símptomes propis de l’anèmia, com són: 

• Cansament.
• Menys tolerància a l’esforç físic.
• Aspecte pàl·lid.
• Força tendència a la somnolència.

Si l’anèmia empitjora, es poden tenir palpitacions (sensació desagradable del batec cardíac), mareigs, claudicació intermitent (mal a les cames quan es camina per insuficiència de reg sanguini), insuficiència respiratòria i, fins i tot, una angina de pit (dolor per patiment del cor semblant al de l’infart).

El dèficit de leucòcits fa més vulnerable els pacients a la majoria dels microbis patògens i, per tant, els poden sobrevenir infeccions de tota mena.

Finalment, el dèficit de plaquetes fa que apareguin hematomes a les cames o als braços i hemorràgies a diferents parts de l’organisme, com ara les genives o el nas. De vegades, la manca de plaquetes és tan greu que les hemorràgies es poden produir en òrgans més vitals com ara les retines, els òrgans digestius, els pulmons, el cervell, etc. En certes classes de leucèmia aguda també es manifesten trastorns de la coagulació de la sang, que, combinats amb la trombopènia, poden fer augmentar de manera notable el risc d’hemorràgia.

Hi ha altres símptomes possibles que s’hi associen, tot i que són més freqüents en una classe de leucèmia que en d’altres. Es poden resumim, a grans trets, en els següents:

• Inflamació de les genives (gingivitis).
• Augment de la mida de la melsa i/o del fetge.
• Augment de la mida dels ganglis limfàtics.
• Dolors articulars.
• Pèrdua de la gana.
• Reducció inexplicable del pes.

Com es diagnostica

Les dades observables en l’exploració física ofereixen pistes valuoses al metge per fer-ne el diagnòstic. Tanmateix, per diagnosticar-la amb precisió el metge ha demanar una anàlisi de sang amb hemograma (representació gràfica que classifica les cèl·lules sanguínies i en calcula la quantitat relativa a la sang). Si hi ha indicis de la malaltia en l’hemograma, caldrà que un hematòleg en faci l’observació d’una mostra al microscopi per detectar-hi els blastos.

Per al diagnòstic definitiu encara s’haurà de fer una altra prova, que consisteix a observar al microscopi una mostra de medul·la òssia obtinguda per aspiració d’un os del tronc, com l’estern o els malucs (aspiració de medul·la òssia). Amb la mostra també es poden dur a terme estudis dels gens (estudis de biologia molecular), dels cromosomes (cariotip genètic) i de les proteïnes característiques que tenen a la superfície o produeixen les leucèmies (estudi de marcadors cel·lulars per citometria de flux).

Totes aquestes proves analítiques són competència de l’hematòleg de l’hospital i li permeten de classificar adequadament el tipus concret de leucèmia aguda que té el pacient.

Tractament de la leucèmia aguda

Tot i que fa pocs anys el pronòstic no hauria estat bo, l’hematologia ha avançat força i ara com ara s’aconsegueix de guarir la malaltia no pas en pocs casos.

La leucèmia aguda es tracta amb quimioteràpia. Els diferents tractaments depenen de cada pacient i de cada categoria i subcategoria de leucèmia. En tot cas, resta fora de l’abast d’aquest article per l’extensió; al final suggerim unes quantes pàgines web que informen en detall sobre els tractaments disponibles. Hi ha moltes classes de fàrmacs i en cada cas cal triar el més adequat. L’oncòleg, juntament amb l’hematòleg, ha de prescriure quins medicaments s’han d’administrar als malalts, en quants cicles i en quina quantitat.

La quimioteràpia antileucèmica té un efecte beneficiós perquè destrueix els blastos i sol ser força eficaç per erradicar la malaltia en la majoria dels pacients. De tota manera, tot i que cada vegada s’avança més en el perfeccionament de la tècnica, encara no és tan selectiva com voldríem i no es poden evitar efectes secundaris transitoris a la medul·la sana i a altres teixits amb una renovació cel·lular freqüent, sobretot, la pell i les mucoses.

Hi ha alguna classe de leucèmia, com la leucèmia aguda promielocítica, en què el tractament és més simple i consisteix a prendre certes pastilles durant un període de temps.

Prevenció de la leucèmia aguda

Malauradament no depèn de nosaltres reduir el risc de patir una leucèmia aguda, llevat d’evitar d’exposar-se a carcinògens demostrats o a radiacions intenses.

Hi ha tractaments que prevenen la recaiguda dels malalts recuperats, i el principal és el trasplantament de cèl·lules mare. De nou, l’hematòleg i l’oncòleg han de proposar als pacients quin és el més adequat quan arribi el moment.

Bibliografia
Leucèmia aguda
Tractament de la leucèmia mieloide aguda 

La idea de que nuestro ADN es inmutable se ha quedado obsoleta. Aunque nuestra información genética sigue siendo un factor fundamental en nuestra salud y desarrollo, la epigenética ha demostrado que los hábitos y el entorno también pueden moldear la expresión de nuestros genes. Por tanto, nuestras decisiones cotidianas, como la alimentación, la actividad física o el estrés, tienen una repercusión en las características genéticas. 

Fundamentos de la epigenética

La palabra epigenética proviene del griego y significa “por encima de la genética”. Hace referencia a los cambios en la expresión o actividad de los genes, pero que no alteran la secuencia del ADN. Para hacernos una idea más clara, el ADN sería como las instrucciones del cuerpo y la epigenética, las notas en los márgenes para resaltar o tachar ciertas partes del texto.

El principal mecanismo epigenético es la metilación del ADN. Esta actúa como un interruptor que regula si un gen está encendido o apagado. Pero no es el único, también encontramos las modificaciones de las histonas, que son las proteínas alrededor de las cuales se enrolla el ADN, y la acción de los ARN no codificantes, que también influyen en la actividad génica.

Sin embargo, estos cambios no son permanentes, y eso es lo fascinante de la epigenética. Se pueden ver influenciados por factores externos, como el ambiente o los hábitos diarios. Por ejemplo, una persona puede tener predisposición genética a desarrollar una enfermedad, pero las señales epigenéticas pueden evitar que ese gen se active.

Impacto de los hábitos en la expresión genética

Como hemos dicho, nuestros hábitos influyen en gran medida en la epigénetica. En concreto, los siguientes: 

Alimentación

Los alimentos que comemos, en función de cuáles sean sus nutrientes, sirven de combustible para el organismo. Pero además, tienen la capacidad de influir en cómo funcionan nuestros genes. Por ejemplo, frutas y verduras llenas de antioxidantes ayudan a nuestros genes a trabajar de forma saludable. Por el contrario, un consumo elevado de grasas poco saludables o azúcar puede causar cambios negativos en los genes. 

Ejercicio físico

El ejercicio mejora la forma física y mental, y afecta a nuestro estado de ánimo. Pero además, influye en la expresión de genes relacionados con el metabolismo y la inflamación. Es decir, que el ejercicio físico regular puede revertir ciertos cambios epigenéticos asociados con el envejecimiento o el sedentarismo.

Estrés y salud mental

El estrés crónico también puede inducir cambios epigenéticos que aumentan la vulnerabilidad a ciertas enfermedades. Por ejemplo, la depresión o el alzhéimer. Al mismo tiempo, prácticas como la meditación o el mindfulness tienen efectos positivos en la expresión génica. Y por tanto, reducen el impacto negativo del estrés.

Exposición a toxinas

Fumar, el consumo excesivo de alcohol y la exposición a contaminantes pueden provocar cambios epigenéticos que aumentan el riesgo de algunas enfermedades como el cáncer. Pero como en hábitos anteriores, la acción contraria; es decir, evitar estas sustancias, protege los patrones epigenéticos saludables.

Ejemplos de modificaciones epigenéticas

Un ejemplo de la influencia epigenética es el estudio de las abejas. Todas las abejas obreras y reinas tienen el mismo ADN, pero su dieta determina su función en la colonia. Las reinas se alimentan exclusivamente con jalea real; esta activa genes relacionados con la reproducción y la longevidad. Por el contrario, las obreras consumen polen y miel, que mantienen estos genes inactivos.

En el caso de los humanos, se hizo un estudio sobre quienes sobrevivieron a la hambruna holandesa durante la Segunda Guerra Mundial. Este reveló que la desnutrición materna afectó las marcas epigenéticas de los fetos. Como resultado, estos individuos presentaron mayores tasas de enfermedades metabólicas en su vida adulta. Este fenómeno demuestra cómo las condiciones extremas pueden afectar la expresión genética, pero no solo en las personas directamente expuestas, sino también en sus hijos y nietos.

Otro ejemplo es el de los gemelos idénticos. Aunque comparten la misma información genética, con el tiempo desarrollan diferencias epigenéticas por sus hábitos y el entorno. Esto explica por qué uno puede desarrollar una enfermedad mientras que el otro no.

Cómo mejorar tu salud genética

La epigenética es una buena noticia en sí misma, porque implica que podemos influir de manera positiva en nuestra salud. A continuación te dejamos algunas recomendaciones para mejorar los hábitos y cuidar del genoma. 

Sigue una alimentación equilibrada

Con independencia del tipo de dieta que sigas, incluye siempre alimentos ricos en nutrientes. Por ejemplo, vegetales de hoja verde, frutas, frutos secos y pescados ricos en ácidos grasos omega-3. Evita los ultraprocesados y opta por opciones naturales siempre que sea posible.

Entrena con regularidad

Aquí tampoco importa demasiado la actividad que escojas. Lo que importa es la constancia y que, de vez en cuando, nos suponga un reto. Salir a correr, gimnasio, yoga, nadar, etc. 

Reduce el estrés

Deshacerse por completo del estrés es imposible. Pero sí podemos incorporar actividades que nos resulten relajantes, como leer, escuchar música o pasar tiempo con amigos. Y en el caso de que resulte difícil controlarlo, es conveniente buscar ayuda profesional. 

Evita las sustancias nocivas

Reduce o elimina el consumo de alcohol, tabaco y otras sustancias que sean perjudiciales para la salud. Además, procura limitar la exposición a los contaminantes ambientales.

Descansa por las noches

Durante el sueño, se produce la regeneración celular y la estabilidad epigenética. Se recomienda dormir entre siete y ocho horas diarias y seguir una rutina. 

Pero además de adoptar hábitos saludables, es conveniente tomar otras medidas que nos preparen para los imprevistos. Por ejemplo, los seguros de vida que sirven de respaldo financiero ante posibles enfermedades o riesgos hereditarios que puedan manifestarse con el tiempo. En MGC Mutua te ofrecemos distintas opciones que se adaptan a tus necesidades. 

En los últimos años, hemos visto como conceptos que nos resultaban futuristas se están integrando en nuestro día a día, casi sin que nos demos cuenta. Una de estas herramientas es la inteligencia artificial en medicina, cuyas aplicaciones incluyen, entre muchas otras, el análisis de imágenes médicas o la predicción de brotes de enfermedades. Pero, ¿qué cambios y retos está trayendo esta nueva incorporación al sector?

Beneficios de la inteligencia artificial en la medicina

Los usos de la inteligencia artificial en medicina suponen una serie de beneficios que van más allá de la mejora en los resultados clínicos. También incrementan la eficiencia y la precisión. Vamos a ver estas ventajas con mayor detalle:

– Diagnósticos más rápidos y precisos. Los algoritmos de IA pueden analizar cantidades de datos muy grandes en un tiempo récord y detectar patrones que suelen pasar desapercibidos al ojo humano. Esto se traduce en diagnósticos más certeros, en particular en áreas como la radiología, en la que los modelos de IA son capaces de identificar con precisión anomalías en las imágenes.

– Atención personalizada. La inteligencia artificial en medicina facilita el diseño de tratamientos adaptados a las características específicas de cada paciente. Ahora, se pueden tener en cuenta variables como el historial médico, la genética y el estilo de vida. Esta característica es de gran utilidad en enfermedades complejas como el cáncer, en la que un enfoque individualizado puede marcar la diferencia en la recuperación.

– Optimización de recursos. En hospitales y clínicas, la IA ayuda a gestionar el flujo de pacientes, a reducir los tiempos de espera y a optimizar el uso de equipos médicos. Con ello, se ahorran costes y se mejora la experiencia del paciente.

– Predicción de epidemias. La IA también se utiliza a nivel macro. Es decir, que ayuda a predecir y gestionar brotes de enfermedades. Por ejemplo, puede analizar datos de movilidad y clima para prever la propagación de virus como el dengue o la gripe.

Aplicaciones de la IA en el sector médico

La presencia de la IA en el ámbito médico se vuelve cada vez más tangible. Sus aplicaciones más importantes son estas: 

– Diagnóstico por imágenes. Una de las áreas más avanzadas es la interpretación de imágenes médicas, como radiografías, resonancias magnéticas y mamografías. Los algoritmos detectan anomalías, como tumores o fracturas, con una precisión similar o incluso superior a la de los especialistas.

– Asistentes virtuales y chatbots médicos. Permiten responder preguntas básicas de los pacientes, gestionar citas y ofrecer recordatorios de medicación para ayudar a descongestionar el sistema de atención primaria.

– Medicina de precisión. En oncología, la IA analiza datos genéticos y moleculares para proponer tratamientos específicos.

– Cirugías asistidas por robots. Los robots quirúrgicos guiados por IA permiten procedimientos más precisos y menos invasivos. Se minimiza el margen de error y se acelera la recuperación del paciente.

– Análisis de datos clínicos. El análisis de grandes volúmenes de datos procedentes de estudios clínicos, registros médicos electrónicos y sensores portátiles facilita la detección temprana de enfermedades y la evaluación de tratamientos.

Retos y limitaciones de la IA en la medicina

A pesar de sus ventajas, la inteligencia artificial en medicina tiene todavía hoy algunas limitaciones y desafíos a los que hacer frente. Uno de los principales es la calidad de los datos con los que se entrena a los algoritmos, que no siempre es la adecuada o los datos están incompletos. También se añade la cuestión de la privacidad y la ciberseguridad; una brecha en la protección tendría repercusiones éticas y legales graves. 

Otro reto es la reticencia que todavía muestran tanto médicos como pacientes. A esto se suma la falta de marcos regulatorios claros y consensuados que garanticen la seguridad y eficacia de estas herramientas. Pero que también gestionen la responsabilidad en caso de errores. Por último, hay que tener en cuenta el desembolso que supone invertir en esta tecnología, que no está al alcance de todos los hospitales.

Futuro de la IA en la Medicina

El futuro de la inteligencia artificial en la medicina se presenta lleno de posibilidades. Sin embargo, hay que encontrar el equilibrio en su desarrollo para maximizar los beneficios y minimizar los riesgos. 

En primer lugar, la IA no debe reemplazar al personal médico, sino dar un apoyo complementario con la gestión de tareas repetitivas o analíticas. Mientras, aquel se centrará en la atención personalizada. Esta colaboración aumenta la eficiencia y permite detectar patologías antes incluso de la aparición de síntomas. En segundo lugar, con esta herramienta se podrían reducir las desigualdades en el acceso a la atención médica, ya que se ofrecerían soluciones asequibles en regiones con recursos limitados. 

Por último, otro logro que se espera de la inteligencia artificial en medicina para el futuro es el desarrollo de nuevos medicamentos y terapias personalizadas. Estos se conseguirán a partir de simulaciones avanzadas y modelos predictivos.

Si bien la IA ya está transformando la medicina, todavía es necesario hacer frente a los retos actuales para su correcta integración en el presente. Pero también para aprovechar todo su potencial de cara al futuro. 

Quan ens fem grans apareixen molts problemes de salut. Dormir malament o no dormir prou pot contribuir a complicar la situació de maneres diverses, reproduir certes patologies i desencadenar-ne d’altres, fet que, al capdavall, empitjora la qualitat de vida dels adults de més edat.

Per atendre les necessitats específiques d’aquest grup de població, és més important que mai entendre els efectes de l’envelliment sobre el son i la salut en general. En aquest sentit, analitzarem quina relació hi ha entre envelliment i son, els problemes més freqüents i farem recomanacions per a la gent gran.

Per què l’envelliment afecta el son?

És habitual que la gent gran experimenti canvis en la qualitat i la durada del son. Molts dels canvis són causats per les alteracions en el rellotge intern del cos, que se situa a l’hipotàlem, el qual conté aproximadament 20.000 cèl·lules que configuren el nucli supraquiasmàtic (NSQ).

Aquest nucli regula els cicles diaris de 24 hores, anomenats ritmes circadiaris, que influeixen en aspectes com la gana, la secreció d’hormones i la sensació de somnolència o d’alerta. A mesura que ens fem grans, es modifica el patró de son. El deteriorament de la funció de l’NSQ pot alterar els ritmes circadiaris, i això afecta els moments en què les persones se senten cansades o despertes.

L’NSQ rep informació per mitjà de les fotocèl·lules de la retina; cal tenir en compte que la llum és un dels senyals més poderosos per mantenir els ritmes circadiaris. Diferents recerques indiquen que molta gent gran no s’exposa prou a la llum del dia, amb una mitjana de prop d’una hora diària, fet que representa un problema greu. Aquesta manca d’exposició encara pot ser més pronunciada per als qui viuen en residències d’avis o per als qui tenen la malaltia d’Alzheimer o problemes de mobilitat.

A més a més, els canvis en la producció d’hormones, com ara la melatonina i el cortisol, poden influir en les alteracions del son de la gent gran. Amb el pas del temps el cos produeix menys melatonina, que generalment se secreta en resposta a la foscor i afavoreix el son perquè coordina els ritmes circadiaris.

Sabeu si teniu un son problemàtic o que pot representar un perill per a la vostra salut?

Hi ha diversos factors que ens poden fer dormir malament. Respongueu les preguntes següents per determinar si us hauríeu de consultar cap especialista:

• Ronqueu sovint?
• Us desvetlleu diverses vegades durant la nit?
• Us noteu cansat/ada quan us lleveu?
• Experimenteu falta d’energia quan us aixequeu?
• Teniu una somnolència excessiva al matí?
• Us desperteu sense esma?
• Us desperteu amb malestar físic, com ara mal de cap, mal al coll o a l’esquena?
• Us lleveu de mal humor o irritables?
• Us costa de concentrar-vos o de pensar clarament durant el dia?
• Badalleu sovint les primeres hores del matí?
• Teniu els ulls secs o us piquen durant el dia?

Si tres o més de les respostes són afirmatives, us aconsellem que demaneu hora amb un especialista del son per avaluar si us cal començar cap tractament.

Les condicions de salut física i mental també poden interferir en el son. Les patologies que habitualment afecten el son en la gent gran inclouen la depressió, l’ansietat, malalties cardíaques, la diabetis i altres trastorns que causen malestar i dolor, com ara l’artritis.

Els problemes de son també es poden relacionar amb els efectes secundaris dels medicaments. Prop del 40 % dels adults de més de 65 anys prenen cinc o més medicaments. Molts fàrmacs, tant de venda lliure com amb recepta, contribueixen als problemes per dormir. A més a més, les interaccions entre múltiples medicaments poden tenir efectes inesperats en el son.

Necessiten menys hores de son la gent gran?

És un error habitual pensar que la gent gran necessita menys hores de son que la gent més jove. Tot i que molts tenen dificultats per aconseguir un repòs adequat, això no vol dir que la gent gran hagi de dormir menys hores. En general, es recomana de mirar de dormir entre set i vuit hores cada nit.

Com garantim un son més segur a la gent gran?

A mesura que ens fem grans, fer canvis al dormitori pot ser molt beneficiós per reduir el risc de caigudes i d’accidents, i també fa més fàcil demanar ajuda. A continuació, us oferim unes quantes recomanacions:

• Procureu de tenir un telèfon a tocar del llit: és essencial poder demanar ajut del llit estant. Deixeu un telèfon a la tauleta de nit que contingui una llista actualitzada dels números importants. Ara, vigileu amb els telèfons mòbils, perquè la llum blava us pot destorbar el son i fer caure en la temptació de mirar la pantalla quan brilla.
• Assegureu-vos que teniu un llum a l’abast: els llums accessibles redueixen el risc d’entrebancar-se o de caure en la foscor. Els llums amb sensors de moviment poden ser útils al passadís o al bany.
• Reduïu els perills al dormitori: eviteu de fumar al llit i pareu compte quan col·loqueu o deixeu objectes pel mig que es poden convertir en perillosos, perquè us hi podeu entrebancar, com ara estores, cables, tamborets i mobles. L’opció més segura és garantir un pas lliure del llit fins a la porta.
• Practiqueu una bona higiene del son: respecteu i seguiu les recomanacions sobre higiene del son que hem publicat en articles anteriors.

Article elaborat per Ad Salutem, Instituto del Sueño

La medicina genòmica utilitza el genoma humà per aconseguir que el diagnòstic, el tractament i la prevenció de malalties es puguin personalitzar per a cada pacient. Les noves tecnologies han fet possible aquest nou enfocament, que continuarà avançant en els pròxims anys.

Què és la medicina genòmica i per a què serveix?

La medicina genòmica és una branca de la medicina que utilitza informació del genoma humà. Aquest és el conjunt complet de material genètic d’una persona. Amb aquesta informació, es poden millorar les decisions clíniques, ja que s’identifiquen variants genètiques en la persona que són les que predisposen a certes malalties, influeixen en la resposta als medicaments i mostren els riscos hereditaris.

L’objectiu principal de la medicina genòmica és personalitzar els tractaments perquè siguin més efectius i segurs. Per tant, en lloc d’aplicar les teràpies genèriques habituals, es dissenyarien estratègies específiques basades en les característiques genètiques, ambientals i d’estil de vida de cada pacient.

Quina diferència hi ha entre la medicina genòmica i la genètica?

Tot i que els termes “genòmica” i “genètica” sovint s’utilitzen de manera indistinta, tenen significats diferents. La genètica se centra en l’estudi de gens individuals i el seu paper en l’herència i les malalties. Per contra, la genòmica abasta l’estudi complet del genoma. Això inclou com interactuen els gens entre si i amb l’entorn.

Per exemple, la genètica pot investigar com una mutació en un gen és responsable d’una malaltia concreta, com la fibrosi quística. En el cas de la genòmica, aquesta analitzaria milers de gens simultàniament per entendre com múltiples variants influeixen en el risc de desenvolupar malalties complexes, com la diabetis o el càncer.

Aplicacions de la genètica en la medicina

La medicina genòmica té aplicacions en diferents àrees mèdiques. Algunes de les més importants són:

• Diagnòstic precoç i precís. Gràcies a l’anàlisi del genoma, es poden identificar malalties genètiques abans que apareguin els primers símptomes o quan estan en les etapes inicials. Això facilita una intervenció primerenca. A més, es podrien realitzar revisions mèdiques a mida per ajudar en el diagnòstic.
• Prevenció personalitzada. Identificar els riscos genètics de cada persona permet desenvolupar plans de prevenció personalitzats. Per exemple, canvis en l’estil de vida o exàmens mèdics amb una freqüència més alta.
• Oncologia. En el tractament del càncer, la genòmica s’utilitza per caracteritzar tumors a nivell molecular. A partir d’aquí, es seleccionen teràpies dirigides específiques que millorin l’eficàcia i redueixin els efectes secundaris.
• Farmacogenòmica. Aquesta subdisciplina estudia com les variants genètiques afecten la resposta als medicaments. Serveix per determinar la dosi adequada d’aquests i per evitar reaccions adverses. Per tant, s’optimitza el tractament farmacològic.
• Malalties rares. Moltes malalties rares tenen una base genètica, i gràcies a la genòmica, es pot facilitar el diagnòstic i el desenvolupament de teràpies específiques.

Tractaments i teràpies amb medicina genòmica, la nova era de la medicina personalitzada de precisió

El principal avenç de la medicina genòmica es troba en la seva capacitat per personalitzar els tractaments. Aquesta nova era de precisió es reflecteix en diverses àrees:

• Teràpies dirigides. A partir de la informació del perfil genòmic del pacient o del tumor, es desenvolupen tractaments que ataquen mecanismes específics de la malaltia. Per exemple, els inhibidors de tirosina quinasa en càncers amb mutacions específiques.

• Edició genètica. Tècniques com CRISPR-Cas9 estan permetent corregir mutacions genètiques directament en l’ADN. Tot i que encara estan en desenvolupament, aquestes teràpies prometen curar malalties genètiques hereditàries, com l’anèmia falciforme o la distròfia muscular.

• Immunoteràpia personalitzada. En oncologia, s’estan dissenyant tractaments que modulen el sistema immunitari del pacient per atacar específicament les cèl·lules canceroses.

• Medicina regenerativa. La genòmica també impulsa avenços en teràpia cel·lular i regenerativa. Utilitza cèl·lules mare modificades genèticament per tractar malalties com la diabetis tipus 1 o les lesions de medul·la espinal.

Beneficis de la medicina genòmica

Aquesta medicina té molts beneficis, que estan transformant l’atenció sanitària donada als pacients. Els més destacats són:

• Major eficàcia terapèutica. En poder personalitzar els tractaments, es redueixen les taxes d’error i s’augmenta la probabilitat d’èxit.

• Reducció dels efectes secundaris. Alguns medicaments o dosis poden ser perjudicials o poc eficaços per a determinats perfils. Amb la medicina genòmica, es coneix quins són i es redueixen els riscos per al pacient.

• Estalvi en costos a llarg termini. Tot i que els estudis genòmics tenen un cost elevat, generen estalvis al sistema de salut a llarg termini, ja que es prevenen complicacions i es poden optimitzar els tractaments.

• Prevenció eficaç. La capacitat per predir riscos genètics permet als pacients prendre mesures proactives que els ajudin a evitar malalties o a detectar-les a temps.

• Empoderament del pacient. La informació genètica situa el pacient en un rol actiu, ja que pot conèixer en profunditat la seva pròpia salut i prendre decisions informades d’acord amb això.

• Avenços en la investigació. La medicina genòmica suposa un benefici per als pacients actuals, però també impulsa el desenvolupament de noves teràpies i millora la nostra comprensió de les malalties.

La medicina genòmica està transformant l’atenció sanitària, ja que integra la tecnologia i la biologia molecular per oferir tractaments personalitzats i, per tant, més eficaços. Tot i que encara s’enfronta a diversos desafiaments, com l’accessibilitat i la interpretació de les dades genòmiques, està marcant l’inici d’una era on l’atenció mèdica s’adapta a les necessitats úniques de cada persona.