Fibrosi quística

Què és la fibrosi quística

És una malaltia greu, crònica i hereditària que afecta principalment els pulmons i el sistema digestiu. Segons la Federació Espanyola de Fibrosi Quística, a Espanya hi ha 2.500 persones afectades, el 53% de les quals són homes i el 47% dones.

Per què es produeix

La causa es troba en un gen defectuós que fa que el cos produeixi un moc espès i enganxós, que tendeix a acumular-se als pulmons i al pàncrees. Aquesta acumulació facilita la proliferació de bacteris i altres organismes, provocant infeccions respiratòries potencialment molt perilloses.

Moltes persones són portadores del gen (fins a una de cada 35, segons la Federació), però perquè la malaltia es manifesti és necessari que tant el pare com la mare siguin portadors.
Des de l’any 2015, la fibrosi quística està inclosa a tot Espanya en la prova de cribatge neonatal, la prova del taló. Aquesta detecció precoç és fonamental per aconseguir una millor qualitat de vida i una major longevitat del pacient.

Quins són els símptomes

Els símptomes són variables segons la gravetat de la malaltia i poden variar amb el temps, millorant o empitjorant. També és possible que no apareguin fins a l’edat adulta; en aquests casos, la malaltia tendeix a ser més lleu, amb símptomes més inespecífics com infertilitat, pneumònies o pancreatitis.

Símptomes en els nounats
La malabsorció intestinal provoca retards en el desenvolupament del nen; concretament:

• Retard general del creixement
• Absència de meconi (deposicions) en les primeres 24 a 48 hores de vida
• Pell “salada”

Símptomes respiratoris
El moc als pulmons tendeix a obstruir els bronquis i pot causar:

• Infeccions recurrents als pulmons (pneumònies)
• Congestió nasal
• Fatiga
• Tos persistent, amb esputs
• Xiulets i sibilàncies en respirar
• Sinusitis, a causa de la inflamació de les vies respiratòries superiors

Símptomes digestius
El moc també obstrueix els conductes pancreàtics (que transporten els enzims digestius). Sense aquests enzims, l’intestí no pot absorbir completament els nutrients, produint desnutrició, amb conseqüències com:

• Estancament del pes i del creixement
• Femtes anormalment grasses, pàl·lides i de molt mal olor
• Augment dels gasos, amb possible distensió abdominal
• Nàusees
• Obstruccions intestinals
• Restrenyiment greu que pot acabar causant el prolapse rectal (sortida a l’exterior d’una part del recte)
• Dolor abdominal

Un altre símptoma de la fibrosi quística és l’eliminació de molta sal per la suor, fet que provoca que la pell tingui un gust salat.
Amb el temps, la malaltia pot acabar causant esterilitat en els homes, inflamacions recurrents del pàncrees (pancreatitis) i una malformació curiosa als dits anomenada “en bastons de tambor”, on la darrera falange s’infla de manera anormal.

Diagnòstic de la fibrosi quística

Com ja hem dit, el 91% dels casos de fibrosi quística es diagnostiquen en els primers dies de vida, gràcies al cribatge neonatal o “prova del taló”. Aquesta prova permet detectar precoçment moltes altres malalties, a més de la FQ.

Un altre mètode de diagnòstic és el test de la suor. Ha de ser realitzat per personal especialitzat i es basa en la detecció anòmala de nivells elevats de sal a la suor. Per a un diagnòstic inequívoc, calen dos tests fiables.

Els problemes possiblement relacionats amb la fibrosi quística requeriran proves i tests addicionals, com radiografies de tòrax, proves de funció pancreàtica, anàlisis de femtes, etc.

Tractament de la fibrosi quística

Malauradament, la fibrosi quística no té cura; però sí que es poden tractar els símptomes, que poden alleujar-se molt si s’intervé el més aviat possible després del diagnòstic de la malaltia.

El tractament està dirigit principalment a prevenir les infeccions pulmonars, suavitzar i extreure la mucositat pulmonar, i prevenir i controlar les obstruccions intestinals. A més, el tractament ha d’incloure:

• Una dieta adequada al trastorn, que pot incloure un augment de greixos i enzims pancreàtics
• Un programa d’exercici, destinat a enfortir els òrgans afectats (pulmons, cor) i els músculs i ossos

Donada la complexitat del tractament i les seves múltiples àrees d’actuació, el més recomanable és acudir a una unitat hospitalària especialitzada i multidisciplinària, que establirà les pautes més adequades per a cada pacient.

Pronòstic de la fibrosi quística

Fins fa no més de quinze anys, els pacients amb fibrosi quística morien entre els 20 i 25 anys. Avui dia, el diagnòstic precoç i els avenços en els tractaments han augmentat l’esperança de vida fins als 45-55 anys, amb casos de molta més longevitat.

Entre els avenços en el tractament, cal destacar un fàrmac modulador de la mutació del gen CTFR per a pacients amb determinades mutacions genètiques. Aquest medicament va mostrar bons resultats en nens majors de 6 anys i ara s’aplica també a infants a partir dels dos anys.

La majoria de defuncions es produeixen a causa de problemes pulmonars. El trasplantament de pulmó pot ser una alternativa, però és molt complex i comporta molts riscos, per la qual cosa es reserva per als casos més greus que no responen bé als tractaments convencionals.

Actualment hi ha nombroses investigacions en marxa, cosa que permet preveure avenços en la supervivència dels afectats per aquesta malaltia.

Bibliografia
🔗 Federació Espanyola de Fibrosi Quística
🔗 Hospital 12 d’Octubre – Nou tractament per a la fibrosi quística
🔗 Manual MSD – Fibrosi quística