Per entendre l’ELA: símptomes, diagnòstic i tractament de l’esclerosi lateral amiotròfica

Què és l’esclerosi lateral amiotròfica

L’ELA és la més coneguda de les malalties de les motoneurones, que són les neurones (és a dir les cèl·lules del sistema nerviós) encarregades d’enviar els senyals als músculs per exercir les seves funcions motores. També s’anomena malaltia de Lou Gehrig, que va ser el primer jugador de beisbol a qui es va diagnosticar. L’ELA produeix la degeneració progressiva de les motoneurones.

Com que no reben senyals nerviosos, els músculs es van afeblint i s’atrofien fins que el pacient acaba immobilitzat. Avui l’ELA no té cura i posa fi de manera inexorable a la vida del pacient.

Per què es produeix

No sabem què l’ocasiona. En prop del 10 % dels casos hi ha una predisposició genètica, però en els altres se’n desconeix l’origen.

Hi ha moltes línies de recerca en actiu per determinar-ne les causes i atacar-la; se centren tant en factors genètics com ambientals, perquè tots dos constitueixen factors de risc:

• Edat: se sol produir, en general, en adults de 40 a 70 anys.
• Sexe: sovinteja més en els homes que en les dones (en una relació de 2 a 3).
• Factors genètics: l’ELA familiar.

Igualment, es consideren factors de risc:

• El tabac: fumar, en especial en les dones després de la menopausa.
• Exposició a metalls pesats, a productes químics i a la radiació electromagnètica.

Símptomes de l’ELA

Varia en cada pacient, però el primer símptoma acostuma a ser una debilitat muscular progressiva, que no sol ser dolorosa i que pot afectar diferents parts del cos: un braç o una cama, per bé que també pot ser la llengua i altres músculs de la zona bucal.  

En general observem:

• Problemes de mobilitat (dificultat per caminar i fer les activitats diàries).
• Defallença a les cames, amb caigudes i ensopegades extemporànies.
• Feblesa a les mans: impossibilitat de sostenir un got.
• Atrofia muscular.
• Problemes en la parla i per empassar-se aliments.
• Rampes i espasmes musculars a les extremitats. Rampes a la llengua.

Poden aparèixer, no sempre, trastorns associats a les relacions socials, amb emocions anòmales (rialles o plors fora de lloc), i a les funcions cerebrals, com ara incapacitat per resoldre problemes simples. Això suggereix que en certs pacients es podria atribuir-se a problemes cognitius associats a l’ELA.

No afecta, per això, els sentits (tacte, vista, oïda, olfacte i gust) ni la funció sexual, l’esfínter o el cor.

Com es diagnostica

No hi ha cap prova específica que permeti d’identificar la presència de l’ELA en un pacient. Bona part dels pacients no té l’ELA de caràcter hereditari, amb la qual cosa s’hauria de descartar aquesta classe d’ELA en els primers estadis.

El procés per diagnosticar-la pot ser llarg i difícil. El metge de capçalera sol ser qui en detecta els possibles primers símptomes i immediatament deriva el pacient al neuròleg.

El diagnòstic es basa en els símptomes clínics advertits i en un electromiograma. També es fan altres proves, però més aviat amb la finalitat d’excloure malalties amb símptomes semblants que sí que es podrien tractar.

• Anàlisi: de les funcions renal, del fetge i de la tiroide, amb electròlits, hemogrames complets, examen de proteïnes i de la glucèmia. En alguns casos es pot estudiar el líquid cefalorraquidi, entre d’altres.
• Ressonància magnètica, per descartar tumors a la columna, problemes cerebrovasculars (ictus) i les mielopaties.
• Electromiografia, esmentada abans, permet d’estudiar les funcions de les neurones i, alhora, ens faculta per excloure altres malalties amb símptomes equívocs.

Tractament de l’esclerosi lateral amiotròfica

Malauradament l’ELA no es pot guarir i, a hores d’ara, el 50 % dels pacients es moren els primers 14 o 18 mesos de la malaltia, tot i que n’hi ha que poden arribar a sobreviure deu anys.

Dit això, el tractament es destina a millorar la qualitat de vida del pacient i a allargar-ne la vida tant com es pot. La situació ideal seria que un equip multidisciplinari en fes el seguiment, amb especialistes com ara neuròlegs, endocrinòlegs, pneumòlegs, rehabilitadors, terapeutes, psicòlegs i especialistes en atenció domiciliària. Tots plegats s’haurien de centrar en preservar la mobilitat i la independència del pacient en tant que sigui possible.  

Hi ha un medicament, el riluzole, aprovat per l’Agència del Medicament a Espanya el 2011, que actua sobre el sistema nerviós i evita la hiperactivitat de les motoneurones amb un neurotransmissor, el glutamat.

A mesura que avanci la malaltia, el pacient anirà necessitant més ajuda:

• Fisioteràpia: activitats com ara nedar, pedalar amb la bicicleta estàtica o caminar poden ajudar a mantenir els músculs no afectats i, alhora, es protegeix la salut cardiovascular.
• Teràpia logopèdica: els pacients poden experimentar dificultats per parlar, cas en el qual caldria l’assistència d’un logopeda. En fases més avançades, hi ha disponibles sintetitzadors del llenguatge que “llegeixen” els ulls i ajuden a desenvolupar formes de comunicació per mitjans no verbals.
• Ajut per menjar: un dels perills afegits dels pacients d’ELA és la pèrdua de pes desmesurada, que perjudica la funció respiratòria i accelera la progressió de la malaltia. Quan el pacient ja no pugui deglutir, convindria optar per l’alimentació parenteral.
• Respiració: amb l’afebliment de la musculatura implicada, cada vegada es fa més difícil respirar. Aleshores, es poden fer servir màscares d’oxigen; en casos més avançats, potser caldrà recórrer a la ventilació mecànica (respiradors).

Pronòstic de l’ELA

Ara com ara l’ELA no es pot guarir i és una malaltia mortal. Tal com s’ha explicat, els pacients no passen dels deu anys de vida després del diagnòstic. La causa més freqüent de la mort és l’asfixia.

Hi ha associacions de pacients amb ELA constantment al dia dels ajuts que es poden rebre. El Ministeri de Drets Socials, Consum i Agenda 2030 ha començat a crear un paquet de mesures de suport a pacients amb ELA i altres malaltes degeneratives.

Se’n pot trobar informació en els enllaços següents:

Associació Espanyola d’Esclerosi Lateral Amiotròfica (adELA)

Ministeri de Drets Socials, Consum i Agenda 2030

I a les conselleries de Salut dels diferents governs autonòmics.

Bibliografia