Què és la síndrome de Marfan?: Símptomes i causes

El passat 2 de novembre, es va commemorar el Dia Europeu de la Síndrome de Marfan, una oportunitat per conscienciar sobre aquesta malaltia genètica poc freqüent que afecta milers de persones a tot el món. En aquest article, veurem què és, la seva simptomatologia, causes i la importància d’un diagnòstic precoç.

Què és la síndrome de Marfan?

La síndrome de Marfan és una malaltia hereditària que afecta el teixit connectiu. Aquest és essencial perquè s’encarrega de donar suport, estructura i força a diferents parts del cos. Quan es pateix aquest trastorn genètic, diversos sistemes es veuen afectats, com ara l’esquelètic, el cardiovascular i l’ocular, fet que fa que sigui una afecció complexa de diagnosticar i tractar.

La primera vegada que es va identificar aquesta malaltia va ser el 1896, pel pediatre francès Antoine Marfan, d’aquí el seu nom. Pel que fa a la incidència, la síndrome afecta aproximadament 1 de cada 5.000 persones, tant homes com dones per igual. Tanmateix, les característiques físiques de les persones que la pateixen varien d’un cas a un altre, cosa que també dificulta el diagnòstic.

Símptomes de la síndrome de Marfan

La síndrome de Marfan pot manifestar-se de diverses maneres i en diferents sistemes del cos. Els símptomes més comuns inclouen característiques físiques distintives, problemes cardiovasculars greus i alteracions en la visió. Vegem-los en detall.

Signes al sistema esquelètic

Un dels sistemes més afectats per la síndrome de Marfan és l’esquelètic. Les persones amb aquest trastorn solen presentar:

• Alçada alta desproporcionada, amb extremitats llargues en relació amb el tronc.
• Dits allargats i prims, una condició coneguda com a aracnodactília.
• Escoliosi (curvatura anormal de la columna vertebral).
• Pit enfonsat o prominent (pectus excavatum o pectus carinatum).
• Hipermobilitat articular o alta flexibilitat en les articulacions.

Aquestes característiques poden ser visibles des de la infància o desenvolupar-se amb el temps, però tenen un impacte en la qualitat de vida i la mobilitat.

Problemes cardíacs associats

Els problemes cardiovasculars són una de les manifestacions més greus de la síndrome de Marfan, ja que poden posar en risc la vida si no es gestionen amb rapidesa. Entre ells destaquen:

• Dilatació de l’aorta, que pot derivar en una dissecció o ruptura aòrtica, una complicació perillosa.
• Prolapse de la vàlvula mitral, que causa un flux sanguini anormal al cor.
• Aneurismes a les artèries grans, que augmenten el risc d’hemorràgies internes greus.

Aquests problemes requereixen vigilància constant i, en molts casos, intervenció mèdica o quirúrgica.

Afectacions oculars i altres símptomes

Pel que fa al sistema ocular, la síndrome de Marfan pot causar:

• Luxació del cristal·lí, on el lent de l’ull es desplaça de la seva posició normal.
• Miopia severa, que pot dificultar les activitats diàries.
• Major risc de despreniment de retina i glaucoma.

A més, altres manifestacions poden incloure fatiga crònica, problemes pulmonars com pneumotòrax espontani i estries a la pell sense un augment significatiu de pes.

Causes de la síndrome de Marfan

La síndrome de Marfan és causada per mutacions genètiques que afecten la producció de fibril·lina-1, una proteïna essencial per a la formació del teixit connectiu. Aquesta alteració és responsable de la debilitat generalitzada als teixits del cos.

Factors genètics involucrats

La fibril·lina-1, produïda pel gen FBN1, té un paper important en l’elasticitat i resistència dels teixits connectius. Amb la mutació d’aquest gen, es produeixen proteïnes defectuoses que debiliten les fibres elàstiques dels teixits.

Aquest defecte genètic també provoca un augment en la quantitat d’un factor de creixement anomenat TGF-β, que contribueix a les manifestacions de la síndrome, inclosa la dilatació de l’aorta i altres problemes de gravetat ja esmentats.

Transmissió hereditària de la síndrome

La síndrome de Marfan s’hereta de manera autosòmica dominant. És a dir, n’hi ha prou que un dels progenitors transmeti el gen defectuós perquè hi hagi un 50% de probabilitats de patir-la. Tanmateix, en un 25% dels casos, la síndrome es deu a una mutació espontània, sense antecedents familiars.

Diagnòstic i tractament de la síndrome de Marfan

Com que la síndrome de Marfan afecta diferents sistemes, per al diagnòstic és necessari un enfocament integral i l’ús de diferents proves mèdiques.

Proves diagnòstiques comunes

El diagnòstic de la síndrome de Marfan es basa en:

• Història clínica i examen físic, per buscar característiques físiques distintives.
• Ecocardiograma, per avaluar l’estat de l’aorta i les vàlvules del cor.
• Proves genètiques, per identificar mutacions en el gen FBN1.
• Estudis d’imatge com ressonància magnètica o tomografia, per analitzar altres zones afectades.

El diagnòstic precoç és necessari per prevenir complicacions greus i millorar la qualitat de vida dels pacients.

Opcions de tractament disponibles

Encara que no existeix una cura per a la síndrome de Marfan, els tractaments disponibles poden controlar els símptomes i reduir el risc de complicacions. Algunes opcions són:

• Medicaments betablocadors o bloquejadors dels receptors d’angiotensina, per reduir la pressió a l’aorta.
• Cirurgia cardíaca, especialment per reparar o reemplaçar l’aorta dilatada o les vàlvules danyades.
• Ús d’ulleres o cirurgia ocular per corregir problemes visuals.
• Fisioteràpia i suport ortopèdic, per gestionar les complicacions esquelètiques.

El maneig multidisciplinari, que inclou cardiòlegs, genetistes i oftalmòlegs, és fonamental per abordar totes les manifestacions de la síndrome.

La importància de la detecció precoç i la gestió adequada de la síndrome de Marfan

La detecció precoç de la síndrome de Marfan pot marcar la diferència entre patir complicacions greus i tenir qualitat de vida. Gràcies als avenços en les proves genètiques i els tractaments, moltes persones amb aquesta condició poden controlar la simptomatologia i portar una vida activa i satisfactòria.

En el Dia Europeu de la Síndrome de Marfan, és important fomentar la sensibilització sobre aquesta malaltia, promoure la investigació científica i garantir que qui la pateix tingui accés a l’atenció mèdica necessària.